Question

Чоловік з нормальним зсіданням крові звернувся до медико – генетичної консультації. Його схвилювало народження сестрою жінки хлопчика, що страждає на гемофілію. Він стурбований здоров’ям своїх майбутніх дітей. Яка ймовірність народження в його сім’ї дитини, хворої на гемофілію?

Answer 1

Дано:

Н — ген, що визначає нормальне зсідання крові;

h — ген, що визначає гемофілію;

ХНХН — здорова жінка;

XHXh — здорова жінка, носій гена гемофілії;

XhXh — жінка-гемофілік, нежиттєздатна;

ХНУ — здоровий чоловік;

XhY — чоловік-гемофілік.

Імовірність народження дітей-гемофіліків — ?

F XHXh — здорова дівчинка (25%)

XhXh — дівчинка-гемофілік (25%)

XHY — здоровий хлопчик (25%)

XhY — хлопчик-гемофілік (25%)

Відповідь. Вірогідність народження в цій сім’ї дітей, хворих на гемофілію, становить 50 % для хлопчиків і 50 % для дівчаток.

Answer 2

Щоб визначити ймовірність народження дитини, хворої на гемофілію в сім'ї чоловіка з нормальним зсіданням крові, спершу давайте розглянемо генетичні аспекти гемофілії.

Гемофілія - це рецесивне спадкове захворювання, яке передається через X-хромосому. Чоловіки мають одну X-хромосому та одну Y-хромосому (XY), тоді як жінки мають дві X-хромосоми (XX). Ген, відповідальний за гемофілію, знаходиться на X-хромосомі.

У вас описана сім'я, де жінка є носієм гемофілії (XX) і має брата (чоловіка), який має нормальне зсідання крові (XY). Спершу важливо визначити статус X-хромосоми жінки:

1. Якщо жінка є гетерозиготою для гемофілії (X^HX^h), то її брат (чоловік) матиме X-хромосому, яка не містить ген гемофілії (X^H). Отже, всі їхні спільні діти матимуть одну X^H від батька і одну X від матері, і, таким чином, не будуть хворі на гемофілію.

2. Якщо жінка є гомозиготою для гемофілії (X^hX^h), то вона передасть свою X^h-хромосому своєму синові. В цьому випадку всі сини пари будуть хворі на гемофілію.

Таким чином, ймовірність народження дитини, хворої на гемофілію, залежить від генотипу жінки. Якщо вона є гетерозиготою для гемофілії, то ймовірність цього становить 0%, оскільки всі діти будуть мати одну нормальну X-хромосому. Але якщо вона є гомозиготою для гемофілії, то ймовірність народження синів, які страждають на гемофілію, складе 100%.

Для більш точної оцінки ризику, рекомендується проконсультуватися з медичним генетиком, який може провести генетичне тестування та надати більш докладні рекомендації на основі конкретного генетичного стану жінки.