Question

Галактоземия – неспособность использовать галактозу из-за пониженной активности фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы – выражается комплексом признаков: желтуха, исхудание, цирроз печени, катаракта, слабоумие и т. д. Наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют предупредить развитие болезни и последствия нарушения обмена веществ. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него предотвращается диетой, а второй гетерозиготен по данному гену?

Answer 1

Галактоземия (galactosaemia; галактоза + греч. haima кровь; син. олигофрения галактоземическая) - наследственная болезнь, обусловленная нарушением углеводного обмена вследствие отсутствия фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (К. Ф. 2.7.7.10) и характеризующаяся накоплением в крови галактозы, отставанием в физическом и умственном развитии, желтухой, гепатомегалией, катарактой; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.