Question

При болезни Паркинсона в отделе мозга под названием «черная субстанция» существенно увеличивается концентрация активных форм кислорода, которые способны модифицировать ДНК и таким образом вызывать мутации. Объясните, почему количество дефектных (мутантных) белков, кодируемых геномом митохондрий, в «черной субстанции» значительно больше, чем дефектных белков, кодируемых ядерным геномом.

Answer 1

Это происходит из-за того, что в человеческом организме широко представлен альтернативный сплайсинг, который позволяет получать с одного гена несколько белков.

Если повреждается один ген в ДНК митохондрий, то повреждаются все белки, которые он кодирует. В ДНК ядра, большинство генов не имеют интронов, потому альтернативный сплайсинг в ядре случается гораздо реже и потому белков на выходе с одного гена так же меньше.