Question

У новонародженої дитини виявлено дефект черепа та кінцівок. Кількість хромосом 47: у 18 парі-три хромосоми(синдром Едварса) Як називається ця мутація? Які причини могли її зумовити?

Answer 1

В украинском не силен, но что понял попытаюсь ответить
взято з гу гл пере клад ача
це генна мутаціямогло статися це через шкідливих факторів навколишнього середовища, мама потрапила в зону радіації, або курила
якщо що то неправильно написано переведи сам, нижче російський варіант тексту
это генная мутация
могла произойти это из-за вредных факторов окружающей среды, мама попала в зону радиации, или курила

Answer 2

Ця мутація називається тризомія 18, або синдром Едвардса. Це означає, що у дитини є три копії хромосоми 18 замість двох. Це призводить до різних вад розвитку, таких як дефекти черепа, кінцівок, серця, нирок та інших органів .

Причини тризомії 18 не повністю зрозумілі, але вони пов'язані з віком матері, генетичними факторами та випадковими помилками при поділі клітин. Більшість випадків тризомії 18 виникає через ненормальний поділ яйцеклітини або сперматозоїда, що призводить до наявності додаткової хромосоми 18 у зиготі. Рідше тризомія 18 може бути наслідком мозаїцизму, коли деякі клітини мають три хромосоми 18, а інші - дві .