Question

Охарактеризуете особенности генома человека

Answer 1

Как уже было показано в ранних экспериментах, описанных выше, в ДНК человека содержатся многочисленные элементы, которые не кодируют никакие белки, но при этом многократно встречаются в ДНКовом тексте. В «догеномную» эру считалось, что такие повторы составляют около 25% генома человека. Секвенирование ДНК показало, что их существенно больше: повторяющиеся последовательности в сумме занимают около 50% ДНКового текста. А общее число таких повторов в геноме человека равно приблизительно 5 миллионам. Для сравнения: у дрозофилы доля повторов в геноме составляет менее 5%, у червя – 6—7%, а у других млекопитающих – чуть меньше, чем у человека. Повторы напоминают бессмысленные фразы, которые с упорным постоянством в разных вариациях повторяются в тексте, но от этого смысл в них все равно не возникает. В ДНКовых текстах человека, как, впрочем, и в ДНК других организмов, присутствуют уже упоминавшиеся обращенные повторы, перевертыши или, как их еще часто называют, палиндромы. Особое свойство таких участков ДНК заключается в том, что при определенных состояниях ДНК они способны образовывать структуры, называемые крестами. В реальной ситуации в клетке такие структуры действительно могут формироваться. Но зачем это нужно? Окончательного ответа на этот вопрос нет. Одно из предположений сводится к тому, что кресты могут быть местами связывания с какими–то специфическими белками, обеспечивающими регуляцию или процессов транскрипции, или репликации ДНК. С другой стороны, при транскрипции таких структур в РНК должны формироваться «шпильки» , а такие структуры в РНК часто являются значимыми (то есть выполняют определенные функции – или способствуют транскрипции, или, наоборот, препятствуют ей). Как и у других организмов, в геноме человека присутствуют короткие повторяющиеся нуклеотидные последовательности, которые расположены вплотную друг за другом (тандемно) . Их часто называют сателлитными ДНК. Мы уже говорили о сателлитных ДНК ранее. Это те участки ДНК, которые при центрифугировании в градиенте солей цезия осаждаются отдельно вне области основной массы ДНК. В разных типах сателлитной ДНК различные копии представлены неодинаково – их численность варьируется от сотен до миллионов. Если записать их структуру текстом, то это выглядит, как, например, предложение из одного и того же слова: столстолстолстол–столстолстолстолстол. Ясно, что такие предложения не могут кодировать никакую серьезную информацию. Тем не менее выяснилось, что с сателлитными нуклеотидными последовательностями в некоторых случаях могут специфически взаимодействовать отдельные белки. А это уже некоторое довольно серьезное указание на возможное участие таких повторов в каких–то клеточных процессах. В ДНКовом тексте генома человека содержится множество более длинных повторяющихся нуклеотидных последовательностей, которые в отличие от сателлитных повторов рассеяны (диспергированы) по всему геному. Эти повторы называют вездесущими, так как они присутствуют во всех районах всех хромосом, а иногда обнаруживаются даже и внутри генов. В сумме около половины ДНКового текста генома человека представлено такими повторами. Исследователи разделяют эти разбросанные по геному (диспергированные) повторы на четыре основных типа. Наиболее представленными в геноме являются длинные диспергированные повторы. Далее – это короткие диспергированные повторы. Имеются еще повторяющиеся элементы, окруженные с двух сторон дополнительными повторами (последние называют длинными концевыми повторами) . Их назвали ретротран–спозонами. Оказалось, что некоторые участки ДНК могут «путешествовать» , меняя свое место, вытесняя друг друга. Подавляющее большинство генов никогда не покидают родную хромосому. Но в отличие от них определенные специфические нуклеотидные последовательности ДНК изредка с корнем вырываются из генома, выпрыгивают из одной хромосомы и приземляются в случайном месте на другой. При этом они могут влезть в середину гена, вызывая хаос, а могут примкнуть с края, слегка видоизменяя его регуляцию.

Answer 2

Особенности генома человека

Геном человека представляет собой полный набор генетической информации, содержащейся в ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоте) каждой клетки. Он определяет нашу физическую структуру, функции органов, а также наследственные характеристики. Вот некоторые особенности генома человека:

1. Размер генома: Геном человека состоит из около 3 миллиардов пар оснований ДНК. Это огромное количество информации, которое содержит инструкции для развития и функционирования организма.

2. Гены: Геном человека содержит около 20 000-25 000 генов. Гены представляют собой участки ДНК, которые кодируют белки или выполняют регуляторные функции в организме.

3. Некодирующая ДНК: Большая часть генома человека не содержит генетической информации, которая кодирует белки. Эта некодирующая ДНК включает в себя регуляторные элементы, повторяющиеся последовательности и другие неизвестные функции.

4. Вариабельность: Геном человека обладает высокой степенью вариабельности между разными людьми. Это означает, что у каждого человека есть уникальные генетические варианты, которые могут влиять на их физические и психологические характеристики.

5. Генетические мутации: Геном человека подвержен мутациям, которые могут возникать в результате ошибок в процессе копирования ДНК или под воздействием внешних факторов, таких как излучение или химические вещества. Некоторые мутации могут привести к развитию генетических заболеваний.

6. Геномика и медицина: Изучение генома человека имеет огромное значение для медицины. Генетические исследования позволяют выявлять генетические мутации, связанные с различными заболеваниями, и разрабатывать индивидуализированные подходы к лечению.

7. Эволюция: Геном человека также отражает процесс эволюции. Изучение генома позволяет узнать о нашем происхождении, связях с другими видами и эволюционных изменениях, которые привели к появлению современного человека.

Важно отметить, что предоставленная информация основана на общих знаниях о геноме человека и не является исчерпывающей. Для более подробной информации рекомендуется обратиться к научным источникам.