Question

Болезнь Вильсона-врожденное нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелому поражению центральной нервной системы и внутренних органов, наследуется от аутосомно-рецессивному типу.Оба родителя при генетическом обследовании оказались гетерозиготны по гену,обеспечивающему это состояние.Определите вероятность рождения у них ребенка с болезнью Вильсона.а) 50%б) 25%в) 12,5%г) 0%

Answer 1

А - норма 
а - болезнь Вильсона 

Р: Аа*Аа
G: А а А а 
F₁: АА,Аа,Аа,аа 
      1 /2/1  25%/50%/25%
      н    н   н   
           3/1
          75 % 25% 


Ответ:  аа - вероятность рождения ребенка с болезнью Вильсона составляет 25%.  

Answer 2

Б) 25%, ибо расщепление 3:1

Answer 3

Для определения вероятности рождения ребенка с болезнью Вильсона, необходимо рассмотреть генетический статус обоих родителей. В данном случае, оба родителя оказались гетерозиготными по гену, отвечающему за это состояние.

Генетическая основа и наследование болезни Вильсона:

Болезнь Вильсона является аутосомно-рецессивным наследственным расстройством. Она вызывается мутацией гена ATP7B, который отвечает за нормальный метаболизм меди. При болезни Вильсона происходит нарушение обмена меди, что приводит к ее накоплению в организме.

У здорового человека, у которого оба аллеля гена ATP7B нормальны, медь выделяется из организма через печень и выводится с желчью. Однако, если у человека есть мутационный аллель гена ATP7B на обоих хромосомах, то происходит нарушение метаболизма меди и накопление ее в тканях, что приводит к различным симптомам и поражениям органов.

Вероятность рождения ребенка с болезнью Вильсона:

Так как оба родителя гетерозиготны по гену ATP7B, то они являются носителями мутационного аллеля, но сами не имеют симптомов болезни. При аутосомно-рецессивном наследовании, чтобы ребенок родился с болезнью, оба родителя должны передать ему мутационный аллель на обоих хромосомах 9-й пары.

Вероятность наследования мутационного аллеля гена ATP7B:

- Вероятность передачи мутационного аллеля от отца составляет 50%. - Вероятность передачи мутационного аллеля от матери также составляет 50%.

Вероятность рождения ребенка с болезнью Вильсона:

Чтобы определить вероятность рождения ребенка с болезнью Вильсона, необходимо перемножить вероятности передачи мутационного аллеля от обоих родителей:

Вероятность отца передать мутационный аллель: 50% Вероятность матери передать мутационный аллель: 50%

Вероятность рождения ребенка с болезнью Вильсона: = Вероятность отца передать мутационный аллель * Вероятность матери передать мутационный аллель = 0.5 * 0.5 = 0.25 или 25%

Ответ:

Таким образом, вероятность рождения ребенка с болезнью Вильсона для данных родителей составляет 25% (ответ б).