Question

Пример рецессивного x-сцепленного наследования

Answer 1

Иногда у женщин носительство мутантного гена на одной из Х-хромосом не компенсируется присутствием нормально функционирующей копии гена на второй Х-хромосоме. Это случается, например, при различных цитогенетических нарушениях - синдроме Шерешевского-Тернера (генотип ХО, т.е. отсутствие одной Х-хромосомы), транслокации критического участка Х-хромосомы, а также при высокой частоте инактивации нормальной Х-хромосомы (феномен аномальной лайонизации). Такие женщины являются манифестными носительцами гена; у них может наблюдаться развернутая клиническая картина или отдельные симптомы соответствующего Х-сцепленного заболевания, что приводит к серьезным затруднениям в клинической диагностике. 

Answer 2

Рецессивное X-сцепленное наследование является одной из форм наследования, которая происходит при передаче рецессивного гена через X-хромосому. В данном случае, рецессивный ген находится на X-хромосоме, а не на автосомах. Это означает, что для проявления фенотипического признака, связанного с этим геном, необходимо, чтобы оба аллеля на X-хромосоме были рецессивными.

Пример рецессивного X-сцепленного наследования:

Один из примеров рецессивного X-сцепленного наследования - это гемофилия, наследственное заболевание, которое приводит к нарушению свертываемости крови. Гемофилия обусловлена мутацией в гене, который кодирует фактор свертывания крови VIII или IX. Этот ген находится на X-хромосоме, поэтому гемофилия наследуется по принципу рецессивного X-сцепленного наследования.

У мужчин, у которых только одна X-хромосома, если она содержит мутацию в гене свертывания крови, они будут иметь гемофилию. У женщин, у которых две X-хромосомы, чтобы проявить гемофилию, оба аллеля на X-хромосоме должны быть рецессивными. Женщины могут быть носителями гемофилии, так как они имеют вторую нормальную копию гена на другой X-хромосоме.

Заключение:

Рецессивное X-сцепленное наследование происходит, когда рецессивный ген находится на X-хромосоме. Примером такого наследования является гемофилия, наследственное заболевание, которое приводит к нарушению свертываемости крови. У мужчин, у которых только одна X-хромосома, гемофилия проявляется, если X-хромосома содержит мутацию в гене свертывания крови. У женщин, чтобы проявить гемофилию, оба аллеля на X-хромосоме должны быть рецессивными.