Question

В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая беременная женщина с просьбой определить пол ребенка, потому что ее брат и первый ребенок (сын) страдают тяжелой формой гемофилии.В клетках. взятых из амниотической жидкости,полового хроматина не обнаружено. Какой можно сделать вывод о поле плода? Определите вероятность рождения больного ребенка.

Answer 1

Неужели вам в школе задают такие задания?
Половой хроматин - это Х хромосома, которая пока еще не активна. Имеется она только в женских соматических клетках. Если полового хроматина не было обнаружено в амниотической жидкости, следовательно, пол ребенка - мальчик. 
Если брат у нее страдает гемофилией, значит её мать имела ген гемофилии в скрытой форме, то есть ее генотип был таким ХDXd. Скорей всего этот ген в скрытой форме перешел и этой женщине, которая якобы "здоровая" у нее генотип такой же XDXd, потому что она уже родила сына, который болен гемофилией. Вероятность рождения ребенка больного гемофилией будет 25%, при условии, что отец здоров. Если отец болен, то вероятность 50%

Answer 2

Определение пола плода и вероятность рождения больного ребенка

Когда здоровая беременная женщина обратилась в медико-генетическую консультацию с просьбой определить пол ребенка из-за наличия тяжелой формы гемофилии у ее брата и первого ребенка (сына), взятые из амниотической жидкости клетки не показали наличия полового хроматина.

Вывод о поле плода: Отсутствие полового хроматина в клетках амниотической жидкости указывает на то, что плод имеет женский пол. Половое хроматин - это структура, которая обнаруживается в клетках мужского пола и является результатом инактивации одного из двух Х-хромосом у женщин. Если полового хроматина не обнаружено, это означает, что плод не имеет Y-хромосомы, которая присутствует у мужчин и определяет их мужской пол.

Вероятность рождения больного ребенка: Так как брат женщины и ее первый ребенок страдают тяжелой формой гемофилии, возникает вопрос о вероятности рождения больного ребенка. Гемофилия - это наследственное заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови. Она передается по рецессивному типу наследования, что означает, что для появления гемофилии необходимо наличие двух копий дефективного гена.

Если оба родителя являются носителями гена гемофилии, то существует 25% вероятность рождения больного ребенка (ребенка, унаследовавшего две копии дефективного гена). В данном случае, так как брат женщины и ее первый ребенок страдают гемофилией, можно предположить, что они являются носителями гена гемофилии. Следовательно, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

Примечание: Для получения более точной информации и конкретных рекомендаций по данному случаю, рекомендуется обратиться к медико-генетическому специалисту или врачу, который проводит консультацию. Они смогут провести более подробное генетическое исследование и дать более точные прогнозы и рекомендации, основываясь на конкретных данных и истории семьи.