Question

Реферат на 10 листов по биологии "наследственные заболевания человека"

Answer 1

Наследственные болезни – это заболевания, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Наука, изучающая явления наследственности и изменчивости в популяциях человека, это генетика. Нередко считают, что термин «наследственное заболевание» и «врожденная болезнь» – это синонимы. Однако в отличие от врожденных заболеваний, возникающих при рождении ребенка, наследственные заболевания уже обусловлены наследственными и экзогенными факторами.

Проблемы наследственности интересуют людей на протяжении многих веков. Так, например, о такой болезни как гемофилия, известно с давних времен. В связи с этим, были запрещены браки между кровными родственниками. Немало ученых выдвигали свои гипотезы о возникновении наследственных патологий. Их предположения не всегда основывались на научных наблюдениях. Лишь в XX веке с развитием генетики были выявлены научные доказательства.

Прогресс в медицинской сфере привел к относительному возрастанию доли генетически обусловленных патологий. На сегодняшний день выявлено более 3500 наследственных заболеваний человека. Около 5 % детей рождаются с генетическими или с врожденными заболеваниями.

С точки зрения генетики все заболевания с факторами наследственности и среды в их развитии можно подразделить на 3 группы:

Наследственные болезни с фенотипической мутацией, которые почти не зависят от среды. Это, как правило, генные и хромосомные наследственные заболевания, такие как гемофилия, болезнь Дауна, фенилкетонурия и прочие.Болезни с наследственной предрасположенностью, для проявления которых необходимо влияние внешней среды. Среди таких заболеваний выделяют сахарный диабет, подагру, атеросклероз, язвенная болезнь, псориаз, гипертония и т.д.Болезни, в происхождении которых наследственность не играет роли. К ним относятся травмы, ожоги, любые инфекционные заболевания.

Заболевания, обусловленные изменениями структуры хромосом, называются хромосомными болезнями. Заболевания, обусловленные изменениями структуры ДНК, называются генными болезнями. Клиническая диагностика наследственных заболеваний основана на клиническом, генеалогическом и параклиническом обследовании.

Следует отметить, что до недавнего времени почти все наследственные заболевания считались неизлечимыми. Однако сегодня все изменилось. Диагностирую заболевания на ранних стадиях, можно облегчить страдания людей, а иногда и вовсе избавить от недуга. Благодаря генетике сегодня существует множество экспресс-методик диагностирования, например, биохимические анализы, иммунологический метод. Наглядным примером является возможность современной медицины бороться с заболеванием полиомелит.

Answer 2

Наследственные заболевания человека

Наследственные заболевания человека - это группа заболеваний, которые передаются от родителей к потомству через генетический материал. Они возникают из-за изменений в генах, которые могут влиять на различные аспекты здоровья и функционирования организма.

1. Причины наследственных заболеваний: Наследственные заболевания могут быть вызваны различными факторами, включая:

- Мутации генов: Мутации - это изменения в генетической информации, которые могут возникнуть случайно или быть унаследованными от родителей. Мутации могут привести к изменениям в функционировании генов и вызвать различные заболевания.

- Неправильная передача генов: Наследственные заболевания могут возникать, когда неправильно передаются гены от родителей к потомству. Это может произойти из-за ошибок в процессе деления клеток или из-за наличия аномальных генов у родителей.

- Генетические дефекты: Некоторые заболевания могут быть вызваны наличием генетических дефектов, которые могут привести к неправильному функционированию органов и систем организма.

2. Типы наследственных заболеваний: Наследственные заболевания могут быть классифицированы по различным критериям, включая способ передачи и тип изменений в генах. Некоторые из наиболее распространенных типов наследственных заболеваний включают:

- Аутосомно-доминантное наследование: В этом случае заболевание передается от одного родителя к потомству, и для развития заболевания достаточно наличия только одной мутированной копии гена.

- Аутосомно-рецессивное наследование: Для развития заболевания требуется наличие двух мутированных копий гена, одну от каждого родителя.

- Связанное с полом наследование: Некоторые заболевания связаны с полом и передаются через половые хромосомы X и Y. Например, гемофилия - это наследственное заболевание, которое передается через Х-хромосому.

3. Примеры наследственных заболеваний: Существует множество наследственных заболеваний, каждое из которых имеет свои уникальные характеристики и последствия. Некоторые из наиболее известных примеров наследственных заболеваний включают:

- Цистическая фиброз: Это наследственное заболевание, которое влияет на работу желез внешней секреции, таких как железы потовые и железы слизистой оболочки. Оно передается по аутосомно-рецессивному типу наследования.

- Синдром Дауна: Это хромосомное наследственное заболевание, вызванное наличием дополнительной копии 21-й хромосомы. Оно характеризуется умственной отсталостью и физическими особенностями.

- Муковисцидоз: Это наследственное заболевание, которое влияет на работу желез внешней секреции, таких как железы потовые и железы слизистой оболочки. Оно передается по аутосомно-рецессивному типу наследования.

4. Диагностика и лечение: Диагностика наследственных заболеваний может включать генетическое тестирование, медицинскую историю семьи и клинические исследования. Лечение наследственных заболеваний может варьироваться в зависимости от конкретного заболевания и его характеристик. В некоторых случаях может быть предложено симптоматическое лечение для облегчения симптомов, а в других случаях может потребоваться хирургическое вмешательство или лекарственная терапия.

5. Профилактика: Некоторые наследственные заболевания можно предотвратить или снизить риск их развития. Это может включать генетическое консультирование, особенно для пар, которые планируют иметь детей, и принятие мер предосторожности, таких как пренатальное тестирование и выбор методов вспомогательного репродуктивного технологии.

Примечание: Предоставленные фрагменты из поисковых результатов не содержат достаточно информации для полного написания реферата. Рекомендуется использовать эти фрагменты в качестве отправной точки для дальнейшего исследования и составления реферата.