Question

В медико-генетическую консультацию обратилась молодая женщина 25 лет, у её ребёнка-мальчика, здорового от рождения, в возрасте 1 года проявилось сильное отставание в психическом и физическом развитии. Осмотр больного ребёнка выявил характерный фенотип: отставание умственного развития – олигофрения. Повышенная возбудимость и судорожный синдром. Слабая пигментация (блондин с голубыми глазами и светлой кожей). Кожные экземы (воспаление поверхностных слоев кожи), зуд. В семье, которую обследуют – трое детей, двое из них – мальчики (мальчик 6 лет и девочка 4 года) – сибсы, пробанда – здоровы. его родители, родственники мужа (мать с отцом, брат и замужняя сестра с двумя детьми), а также родственники жены (мать с отцом) здоровы. В ходе сбора анамнеза выявляется, что родная сестра матери пробанда страдала тяжёлой умственной отсталостью и умерла в раннем детстве, а у сестры бабушки по линии отца одна из беременностей закончилась выкидышем с множественными пороками внутриутробного развития. Одновременно с этим мать ребёнка, которого обследуют, имела преждевременные роды далеко от места своего проживания и не обращалась к врачу с целью проведения анализа крови на фенилаланин. ОЧЕНЬ СРОЧНО ОТДАМ ВСЕ БАЛЛЫ ГЕНЕТИКА !!!!!!!!

Answer 1

Ответ:

По предоставленным данным можно предположить, что ребенок страдает редким генетическим заболеванием, известным как фенилкетонурия (ФКУ). ФКУ является наследственным нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, которая обычно расщепляется ферментом фенилаланингидроксилазой. У лиц с ФКУ этот фермент отсутствует или не функционирует должным образом, что приводит к накоплению фенилаланина в организме.

Характерные симптомы, описанные в случае с ребенком, включают отставание в психическом и физическом развитии, олигофрению (умственную отсталость), повышенную возбудимость, судороги, слабую пигментацию, кожные экземы и зуд. Эти симптомы характерны для фенилкетонурии.

Из предоставленного анамнеза также становится известно о семейном аспекте заболевания. Родная сестра матери ребенка страдала тяжелой умственной отсталостью, а у сестры бабушки по линии отца были выкидыши с множественными пороками развития. Это указывает на возможность наследственного характера фенилкетонурии в семье.

Важно отметить, что при беременности мать ребенка не обращалась к врачу для проведения анализа крови на фенилаланин. Раннее выявление и контроль уровня фенилаланина в крови беременных женщин является важным для предотвращения развития фенилкетонурии у ребенка. Это связано с тем, что повышенные уровни фенилаланина в крови матери могут нанести вред развивающемуся плоду.

В целом, данная клиническая и генеалогическая информация предполагает, что ребенок имеет фенилкетонурию, которая, вероятно, связана с наследственным фактором в семье. Для подтверждения диагноза и дальнейшего управления рекомендуется обратиться к медико-генетическому специалисту

или генетической консультации для проведения дополнительных исследований и назначения соответствующего лечения и диеты.

Answer 2

По описанию случая можно предположить, что у ребенка возможно генетическое заболевание. Характеристики фенотипа, такие как отставание умственного развития (олигофрения), повышенная возбудимость, судорожный синдром, слабая пигментация, кожные экземы и зуд, могут указывать на наличие наследственного генетического синдрома. В семье, которую обследуют, также имеются другие случаи заболевания. Родная сестра матери пробанда страдала тяжелой умственной отсталостью и умерла в раннем детстве. У сестры бабушки по линии отца также была беременность, закончившаяся выкидышем с множественными пороками внутриутробного развития. Эти факты могут указывать на наследственную предрасположенность к генетическим заболеваниям в семье. Поскольку мать ребенка имела преждевременные роды и не обратилась к врачу для проведения анализа крови на фенилаланин, это может быть связано с другим генетическим заболеванием, которое также может влиять на развитие ребенка. Для более точного диагноза и определения генетического заболевания, необходимо провести генетическое обследование ребенка и других членов семьи. Это может включать в себя анализ ДНК, цитогенетические и молекулярно-генетические исследования. Срочность проведения генетического обследования обусловлена необходимостью раннего выявления и начала лечения генетического заболевания, а также возможности предоставления генетической консультации и советов по планированию будущих беременностей с учетом риска наследственного заболевания. Окончательный диагноз и план лечения должны быть определены врачом генетиком на основе результатов генетического обследования и анализа семейного анамнеза. Рекомендуется обратиться к врачу-генетику для проведения детального обследования и консультации.