Question

Опишіть кілька спадкових хвороб людини

Answer 1

Ответ:

порушення обміну амінокислот (приклади: фенілпіровиноградна олігофренія, тирозиноз, алкаптонурія);

порушення обміну ліпідів (хвороба Німана — Піка, хвороба Гоше);

порушення обміну вуглеводів (галактоземія, фруктозурія);

порушення мінерального обміну (гепатоцеребральна дистрофія);

порушення білірубінового обміну (синдром Криглера — Наджара, синдром Дубініна — Джонсона).

_______________________________________

«Спадкові  та хромосомні захворювання у дітей»

« Синдром Дауна»

« Синдром Шершевського-Тернера»

Хвороби Клайнфельтера

« Синдром Клайнфельтера»

Объяснение:

Answer 2

Спадкові хвороби (генетичні захворювання або генетично обумовлені захворювання) - це захворювання, які передаються від батьків до дітей через генетичний матеріал (ДНК). Вони виникають в результаті дефектів у генах, які можуть бути успадкованими. Ось кілька прикладів спадкових хвороб людини:

1. Кісткова дистрофія: Це група спадкових захворювань, які впливають на м'язи і кістки. Характеризується зниженням м'язової маси, слабкістю та прогресуючим знищенням кісток. Різні форми кісткової дистрофії спричиняють різні симптоми і рівні важкості.

2. Цистична фіброзоза: Ця хвороба впливає на легені та різні органи, які виділяють слиз. Збільшена в'язкість слизу призводить до затрудненого виділення слизу з легень, що може спричинити хронічні інфекції легенів та інші проблеми з диханням.

3. Спінальна м'язова атрофія (СМА): Це рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до прогресуючої втрати м'язової маси і функції. Важкість і прояви СМА можуть сильно варіюватися від легких до важких форм.

4. Цистична дисплазія нирок: Це спадкове захворювання, яке впливає на розвиток нирок. У пацієнтів з цією хворобою можуть виникати аномалії структури нирок та функцій, що можуть призвести до хронічної ниркової недостатності.

5. Синдром Дауна: Ця хромосомна аномалія, яка виникає при наявності додаткового копіювання 21-ї хромосоми, призводить до різних фізичних і розумових відхилень. Люди з синдромом Дауна мають характерні фізичні ознаки та зазвичай мають затримку у розвитку.

6. Муковісцидоз: Ця генетична хвороба впливає на роботу залоз, що виділяють слиз, і веде до збільшеної в'язкості слизу в легенях, шлунку та інших органах. Це може призводити до хронічних інфекцій та інших проблем зі здоров'ям.

Зазначено, що спадкові хвороби можуть бути успадковані від одного чи обох батьків і виражаються в генетичних дефектах, що зумовлюють відхилення у розвитку та функціонуванні організму.