Question

Даю 39 балів. а) що таке "генетичне тестування" та коли проводять пренатальне та постнатальне генетичне тестування? б) перелічіть методи лікування спадкових хвороб людини в) які є заходи з профілактики спадкових захворювань людини?

Answer 1

Ответ:

а) Генетичне тестування — встановлення генотипу особи за допомогою різноманітних методів генетичного аналізу.

Пренатальне генетичне тестування застосовують, коли існує високий ризик того, що плід має хромосомну патологію або генотип, який зумовлює розвиток важкої спадкової хвороби.

Постнатальне генетичне тестування. Коли немає можливості провести генетичне дослідження дитини ще до її народження, тоді його здійснюють після народження або навіть у дорослому віці.

б) 1) генні (зміни на рівні окремих нуклеотидів);

2) геномні (зміни кількості цілих хромосом);

3) хромосомні (внутрішньо- і міжхромосомні перебудови);

4) мультифакторіальні (на розвиток хвороби впливають і гени, і фактори навколишнього середовища).

в) До профілактичних заходів спадкових хвороб людини належать: ➢ медико-генетичні консультації; ➢ пренатальна діагностика; ➢ диспансеризація.

Answer 2

а) Генетичне тестування - це процедура, яка включає аналіз генетичного матеріалу (ДНК або РНК) для виявлення генетичних відхилень, мутацій або інших генетичних характеристик у людини. Генетичне тестування може бути проведене на двох етапах:

• Пренатальне генетичне тестування проводиться під час вагітності для оцінки генетичних аномалій у плоду перед народженням. Це може включати амніоцентез (взяття зразків амніотичної рідини) або хоріонічну віллу (взяття зразків хоріонічного віллуса) та інші методи.

• Постнатальне генетичне тестування проводиться після народження для виявлення генетичних хвороб або ризиків розвитку генетичних захворювань у новонароджених або дорослих.

б) Методи лікування спадкових хвороб людини залежать від конкретного захворювання і можуть включати:

• Симптоматичне лікування: Зменшення симптомів та полегшення життя хворої особи, але не вилікування основної причини.

• Генетична терапія: Введення здорового генетичного матеріалу або корекція дефективного гену для виправлення генетичного порушення.

• Ліки: Ліки можуть використовуватися для управління симптомами або впливу на хімічні процеси в організмі, спричинені генетичним порушенням.

• Трансплантація органів: У деяких випадках може бути необхідно пересадити органи для заміни хворих, наприклад, при спадкових хворобах кровотворної системи.

• Фізіотерапія і реабілітація: Допомога відновити функції тіла та покращити якість життя пацієнта.

в) Заходи з профілактики спадкових захворювань людини включають:

• Генетичне консультування: Отримання генетичних порад та інформації про ризики перед початком вагітності або для осіб із сімейною історією генетичних захворювань.

• Скринінг: Регулярні медичні тести та обстеження для виявлення спадкових хвороб на ранніх стадіях.

• Генетичні тести перед вагітністю: Якщо вагітність планується, пари можуть піддаватися генетичному тестуванню, щоб оцінити ризики передачі генетичних хвороб нащадкам.

• Етичні аспекти: Обговорення етичних питань, пов'язаних з генетичними тестами та можливими рішеннями в разі виявлення ризику генетичних захворювань.