Question

. Нестача Фосфору в крові пов'язана із захворюванням специфічною формою рахіту, що не піддається лікуванню кальциферолами. У Північ­ній Кароліні від шлюбу 14 чоловіків, хворих цією формою рахіту, зі здоровими жінками народились 21 дочка і 16 синів. Усі дочки стражда­ли нестачею Фосфору в крові (гіпофосфатемія), а сини були здоровими. Яка генетична обумовленість цього захворювання?

Answer 1

Очевидно, що це спадкове захворювання, пов'язане з хромосомами, які визначають стать людини (оскільки чоловіки не захворіли). Хвороба передавалася від батька і нею хворіли тільки жінки. Від батька дочка отримує Х-хромосому, а син - Y. Відповідно, можна стверджувати, що ця хвороба обумовлена мутацією в Х-хромосомі.

Answer 2

Генетична обумовленість цього захворювання пов'язана з домінантним геном, що знаходиться на Х-хромосомі. Ця хвороба називається домінантний зв'язаний з Х-хромосомою рахіт (X-linked dominant rickets).

Зауважте, що чоловіки мають одну Х-хромосому і одну Y-хромосому, тоді як жінки мають дві Х-хромосоми. Якщо чоловік успадковує хромосому X з дефектним геном, він буде хворим на рахіт. У разі жінок, що успадковують хромосому X з дефектним геном, домінантний ефект призводить до того, що вони також хворі (хоча мають другу "нормальну" копію X-хромосоми, але домінантний дефектний ген переважає).

У вищезазначеному сценарії:

• Батьки, хворі на рахіт, є гомозиготними чоловіками, тобто у них є лише одна Х-хромосома з дефектним геном.
• Здорові жінки є гетерозиготними носіями хвороби, мають одну "нормальну" Х-хромосому і одну X-хромосому з дефектним геном. Вони не проявляють симптомів, тому що дефектний ген домінує над "нормальним" геном.

Утворення нащадків:

• Кожен син успадковує Y-хромосому від батька і X-хромосому від матері. Таким чином, сини успадковують нормальний ген X-хромосоми від своїх матерів, тому вони не проявляють хвороби.
• Дочки успадковують Х-хромосому від кожного з батьків. Якщо вони успадковують X-хромосому з дефектним геном від одного з батьків, вони стають хворими на рахіт.

Отже, згідно з умовою, всі дочки, народжені від хворих чоловіків і здорових жінок, успадковують X-хромосому з дефектним геном від своїх хворих батьків, тому страждають нестачею фосфору в крові (гіпофосфатемія).