Question

Задача: В организме произошла мутация. Полипептидная цепь обрывается в том месте, где должна быть включена одна и та же аминокислота. Что это за мутация?

Answer 1

Генная мутация или по другому точечная

Answer 2

Описанная вами мутация называется "неправильным считыванием кодона" или "несмещающейся мутацией". В полипептидной цепи белка происходит преждевременное завершение трансляции из-за того, что определенный кодон становится стоп-кодоном, вместо того чтобы кодировать конкретную аминокислоту.

В клетках используется генетический код для считывания мРНК и определения последовательности аминокислот в полипептидной цепи белка. Тройка нуклеотидов (триплет кодон) на мРНК кодирует одну из 20 стандартных аминокислот или стоп-кодон, указывающий на окончание синтеза полипептидной цепи. Стоп-кодоны (UGA, UAA, UAG) не кодируют аминокислоты и служат сигналом для рибосомы прекратить синтез белка.

В случае мутации, один из кодонов, который обычно кодирует аминокислоту, может мутировать в стоп-кодон. Это приводит к преждевременному окончанию синтеза белка и обрыву полипептидной цепи в неправильном месте, что, в свою очередь, может существенно изменить функцию или структуру белка. Такие мутации могут быть ответственны за различные генетические заболевания.