Question

В генетическую консультацию обращается женщина,отец которой болен гемофилией А. Каков риск наследования гемофилии у ее детей?

Answer 1

Р: ХАХа (здорова ) * ХАУ (здоров)  

Г: ХА Ха                      ХА У

F  : ХАХА (з) ХАха (з)  ХАУ (з)   ХаУ (болен)  

Ответ : вероятность 25 %

Answer 2

Для определения риска наследования гемофилии А у детей необходимо учитывать генетический статус обоих родителей. Гемофилия А - это генетическое заболевание, связанное с дефицитом фактора свертывания VIII крови и обусловленное мутацией в гене F8, который находится на Х-хромосоме. Поэтому гемофилия А наследуется по принципу связанному с полом, то есть отца, как правило, передает дочери, а сыну - нет.

Предположим, что отец женщины имеет гемофилию А. Его генетический статус выглядит следующим образом:

• Он имеет одну мутированную копию гена F8 на одной из своих Х-хромосом (Xh) и одну обычную копию (X).
• Его гаметы (сперматозоиды) будут содержать либо X, либо Xh хромосому.

Теперь рассмотрим генетический статус матери (женщины):

• У женщин две X-хромосомы: X и X.
• Она не имеет мутаций в гене F8, так как ее отец имеет гемофилию А, но она унаследовала нормальный ген F8 от матери.

Теперь рассмотрим возможные варианты наследования гемофилии А у детей этой женщины и ее гемофилического отца:

1. Дочь:

• Унаследует одну X-хромосому от отца (Xh) и одну X-хромосому от матери (X).
• В этом случае она будет носительницей гемофилии А, но не будет проявлять симптомы болезни.

2. Сын:

• Унаследует X-хромосому от матери (X).
• Унаследует Y-хромосому от отца.
• Так как сын не наследует гемофилическую Xh-хромосому отца, он не будет иметь гемофилии А.

Таким образом, у женщины, чей отец болен гемофилией А, риск наследования гемофилии у ее детей зависит от пола ребенка. Сын будет здоровым, а дочь станет носительницей гемофилии, но сама не будет иметь симптомов болезни. Однако дочь, будучи носительницей, может передать мутацию своим будущим сыновьям. Важно заметить, что наследование гемофилии - это сложный процесс, и в каждом конкретном случае риск может быть немного различным. Генетическая консультация специалиста поможет более точно определить риск наследования гемофилии А в конкретной семье.