Question

Какое нарушение хромосом характерно для синдрома «крика кошки»

Answer 1

Отсутствие фрагмента 5-й хромосомы.

Answer 2

отсутствие 5 храмосомы

Answer 3

Синдром "крика кошки", также известный как синдром Кри-дю-ша-ша (Cri-du-chat), связан с характерным нарушением хромосом. Оно возникает в результате частичного или полного удаления короткого плеча пятой хромосомы (5p-). Это является генетическим нарушением, которое обычно возникает случайно из-за делеции хромосомного материала во время разделения клеток в начале развития эмбриона.

У людей с синдромом Кри-дю-ша-ша есть характерные физические и психические особенности. К ним относятся:

1. Низкий родильный вес и недостаточный прирост веса и роста в первые годы жизни.
2. Несоответствие величины головы и лица, что придает лицу "крикующей кошки".
3. Различные уродства лица, такие как вытянутая форма лица, овал открытого рта и характерные глаза с узкими разрезами.
4. Задержка психомоторного развития и умственная отсталость различной степени тяжести.
5. Проблемы с речью и коммуникацией.
6. Возможны проблемы со здоровьем, такие как нарушения сердечно-сосудистой системы и дыхания.

Важно отметить, что симптомы и тяжесть синдрома Кри-дю-ша-ша могут варьироваться у разных людей в зависимости от степени делеции хромосомного материала и наличия возможных дополнительных мутаций или генетических изменений. Диагноз подтверждается с помощью цитогенетического исследования, а также методов молекулярной генетики для определения делеции на коротком плече пятой хромосомы.