Question

Генетика человека. Методы изучения генетики человека

Answer 1

Ответ:Для генетических исследований человек является неудобным объектом, так как у человека невозможно экспериментальное скрещивание;

большое количество хромосом 46;

поздно наступает половая зрелость;

малое число потомков в каждой семье;

невозможно уравнивание условий жизни для потомства.

В генетике человека используется ряд методов исследования, которые чаще используются для диагностики генетических заболеваний

Объяснение:

1)Генеалогический метод исследования основан на составлении родословной человека и изучении характера наследования признака.

Суть его состоит в установлении родословных связей и определении доминантных и рецессивных признаков и характера их наследования  Особенно эффективен этот метод при исследовании генных мутаций. Этот метод используется для диагностики наследственных заболеваний и медико-генетического консультирования. По характеру наследования определяется вероятность рождения ребенка с генетическими аномалиями.

Генетический метод чаще всего использовался для мониторинга таких генетических заболеваний, как гемофилия или эпилепсия. Он был наиболее актуален вплоть до молекулярно-биологических открытий ХХ века.

2)Популяционный метод основан на сборе и анализе статистических данных о частотах того или иного признака. На основании обработанных данных появляется информация о распространенности в популяции изменчивых признаков, их норме реакции, об особых группах риска генетических заболеваний или о летальности этих признаков

3)Цитогенетический метод – основан на анализе кариотипа клеток, то есть на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры, примером может служить диагностирование на эмбриональном этапе синдрома Дауна или синдрома кошачьего крика.

4)Биохимический метод позволяет выявлять фенотип человека на биохимическом уровне, то есть нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Так удается диагностировать сахарный диабет, достаточность лактазы, фенилкетонурию. Этот метод позволяет изучать генетику очень важных показателей человека.

5)Молекулярно-биологический метод позволяет изучать нуклеотидную последовательность ДНК и непосредственно исследовать генотип. Этот метод дает исчерпывающую информацию о генотипе человека и позволяет делать выводы о его признаках и возможных признаках его потомков.Этот метод позволяет установить риск развития и негенетических заболеваний, таких как сахарный диабет, артериальная гипертензия, и заранее начать их профилактику.

6)Близнецовый метод заключается в изучении фенотипов однояйцевых близнецов, которые обладают одинаковым генотипом. Близнецовый метод позволяет определить степень проявления признака у пары, влияние наследственности и среды на развитие признаков. Все различия, которые проявляются у однояйцевых близнецов, имеющих одинаковый генотип, связаны с влиянием внешних условий. Таким образом, близнецовый метод позволяет выявить роль генотипа и факторов среды в формировании признака, для чего изучаются и сравниваются степени сходства (конкордантность) и различий (дискордантность) монозиготных и дизиготных близнецов

Отметьте как лучший ответ,если не сложно или нажмите спасибо.Буду очень благодарна.Была очень  рада вам помочь !

Answer 2

Ответ:

Генеалогический метод

В основе этого метода лежит составление и анализ родословных. Этот метод широко применяют с древних времен и до наших дней в коневодстве, селекции ценных линий крупного рогатого скота и свиней, при получении чистопородных собак, а также при выведении новых пород пушных животных. Родословные человека составлялись на протяжении многих столетий в отношении царствующих семейств в Европе и Азии.

Цитогенетичвский метод

Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека. Его стали широко применять в исследованиях генетики человека с 1956 г., когда шведские ученые Дж. Тийо и А. Леван, предложив новую методику изучения хромосом, установили, что в кариотипе человека 46, а не 48 хромосом, как

считали ранее.

Биохимический метод

В отличие от цитогенетического метода, который позволяет изучать структуру хромосом и кариотипа в норме и диагностировать наследственные болезни, связанные с изменением их числа и нарушением организации, наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями, а также полиморфизм по

нормальным первичным продуктам генов изучают с помощью биохимических методов.

Методы изучения ДНК в генетических исследованиях

Близнецовый метод

Этот метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов. Он предложен в 1875 г. Гальтоном первоначально для оценки роли наследственности и среды в развитии психических свойств человека. В настоящее время этот метод широко применяют в изучении  наследственности и изменчивости у человека для определения соотносительной роли наследственности и среды в формировании различных признаков, как нормальных, так и патологических. Он позволяет выявить наследственный характер признака, определить пенетрантность аллеля, оценить эффективность действия на  организм некоторых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения, воспитания).

Популяционно-статистический метод

С помощью популяционно-статистического метода изучают наследственные признаки в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных.

Метод моделирования.

Метод изучения генетических закономерностей на биологически и математических моделях, организм или популяций.

Биологическое моделирование – основанию на законе гомологичных рядом наследственности Вавилова. Основан на том, что роды и виды генетически близкие обладают сходными рядами наследственной изменчивости , с такой правильностью, что зная изменения одного рода или вида можно предсказать из появление, у других родов и видов.

Метод основан на создании моделей наследственных аномалий человека (мутантные линии животных) с целями изучения этиологии и патогенеза наследственных болезней. А также разработки методов лечения – примеры биологических моделей – гемофилия у собак, расщелина губы у грызунов, сахарный диабет у хомякоы, алкоголизм у крыс. Глухонемота у кошек

Математическое моделирование - создание математических моделей популяций с целью расчета: частот генов и генотипов при различном взаимодействии и изменении окружающей среды, эффектов сцепленного наследования при анализе множества сцепленных генов, роли наследственности и среды в развитии признака , риск рождения больного ребенка

Объяснение:

Answer 3

Генетика человека - это наука, изучающая наследственные свойства и механизмы передачи генов от одного поколения к другому у людей. Изучение генетики человека имеет огромное значение для понимания различных генетических заболеваний, а также для развития методов диагностики, профилактики и лечения этих заболеваний. Ниже приведены некоторые из методов, которые используются для изучения генетики человека:

1. Генетические тесты: Это основной метод для выявления наличия или отсутствия конкретных генетических вариантов, связанных с различными наследственными заболеваниями. Такие тесты могут быть использованы для выявления генетических мутаций, ответственных за наследственные болезни, а также для проведения предрасположенности к определенным заболеваниям.

2. Геномное секвенирование: Это процесс определения полной последовательности ДНК в геноме человека. Технологические прорывы в области секвенирования позволяют более быстро и точно анализировать геномы и выявлять генетические вариации, связанные с болезнями.

3. Амниоцентез и хорионическая биопсия: Эти методы используются для получения образцов клеток эмбриона или плода для анализа и выявления генетических аномалий. Они обычно применяются в пренатальной диагностике.

4. Генетические маркеры: Исследователи используют генетические маркеры, чтобы выявлять наследственные связи между определенными генами и фенотипами (внешними проявлениями) у людей. Такие исследования позволяют выявлять наследственные факторы, связанные с определенными характеристиками.

5. Генетическая анализ семейных деревьев: Исследователи и генетические консультанты могут анализировать семейные деревья и изучать наследственность определенных заболеваний внутри семьи. Это позволяет выявить наличие генетических факторов и определить риски наследственных заболеваний у потомков.

6. Использование модельных организмов: В генетике человека, когда нельзя проводить исследования на людях, используют модельные организмы, такие как мыши или дрозофилы, чтобы изучать генетические процессы и выяснить особенности конкретных генов.

7. Эпигенетика: Изучение изменений в активности генов, которые не связаны с изменениями в ДНК-последовательности, но могут влиять на экспрессию генов. Эпигенетические механизмы могут играть важную роль в развитии заболеваний и передаче наследственности.

Эти методы представляют лишь небольшой обзор того, как исследуются генетические особенности человека. С развитием технологий и научных исследований генетика продолжает расширять наше понимание наследственности и ее влияния на нашу жизнь и здоровье.