Question

З якою метою проводять діагностику спадкових захворювань та вад

Answer 1

Ответ:

Диагностику проводят для вычисления частоты появления наследственных заболеваний.

Answer 2

Діагностика спадкових захворювань та вад проводиться з кількох основних метою:

1. Виявлення ризику передачі спадкових захворювань: Діагностичні процедури дозволяють встановити, чи є особа носієм генетичних варіантів, які можуть спричинити спадкові захворювання. Це особливо важливо для пар, які планують мати дітей і хочуть оцінити ризик передачі спадкових захворювань своїм нащадкам.

2. Попередження або раннє виявлення захворювань: Діагностика спадкових захворювань може допомогти виявити показники або симптоми захворювання ще до появи клінічних проявів. Це дозволяє розпочати лікування або здійснити профілактичні заходи в ранній стадії, коли шанси на успішне лікування або управління захворюванням є більш високими.

3. Генетична консультація: Діагностика спадкових захворювань часто супроводжується генетичною консультацією, де медичні фахівці з генетики надають інформацію про спадковість, ризики передачі та можливості профілактики або лікування. Генетична консультація може бути корисною для людей з родинними анамнезами спадкових захворювань або тих, хто має питання щодо своєї генетичної спадковості.

4. Планування сімейного планування: Діагностика спадкових захворювань може допомогти парам у плануванні своєї родини. Якщо один з партнерів або обидва є носіями генетичних варіантів, які можуть призвести до спадкового захворювання, це може вплинути на їх рішення щодо народження дітей, вибору методів репродукції або навіть прийняття рішення про прийом дитини.

Загалом, діагностика спадкових захворювань і вад важлива для виявлення ризиків, попередження захворювань, надання консультацій та допомоги при плануванні сімейного планування.