Question

Які методи досліджень використовуються в медичній генетиці?​

Answer 1

      Методи генетичних досліджень

Гібридологічний-Полягає в схрещуванні (гібридизації) організмів, які відрізняються за певними станами однієї чи кількох спадкових ознак. Нащадків, одержаних від такого схрещування, називають гібридами. Гібридизація лежить в основі гібридологічного аналізу — дослідження характеру успадкування станів ознак з допомогою системи схрещувань.

Схрещування буває моногібридним, дигібридним і полігібридним. Моногібридне схрещування — це поєднання батьківських форм, які відрізняються різними станами лише однієї спадкової ознаки; дигібридне — двох ознак, полігібридне — трьох і більше.

Генеалогічний-Полягає у вивченні родоводів організмів. Це дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь. Він широко застосовується в медичній генетиці, селекції тощо. 3 його допомогою встановлюють генотип особин і обчислюють імовірність прояву того чи іншого стану ознаки в майбутніх нащадків. Родоводи складають у вигляді схем за певними правилами: організм жіночої статі позначають колом, чоловічої — квадратом. Позначення особин одного покоління розташовують у рядок і з’єднують між собою горизонтальними лініями, а батьків і нащадків — вертикальною

Популяційно-статистичний-Дає можливість вивчати частоти зустрічальності алелей у популяціях організмів, а також генетичну структуру популяцій. Крім генетики популяцій, його застосовують і в медичній генетиці для вивчення поширення певних алелей серед людей (головним чином тих, які визначають ті чи інші спадкові захворювання). Для цього вибірково досліджують частину населення певної території та статистично обробляють одержані дані

Цитогенетичний-Ґрунтується на дослідженні особливостей хромосомного набору (каріотипу) організмів. Вивчення каріотипу дає змогу виявляти мутації, пов’язані зі зміною як кількості хромосом, так і структури окремих із них. Каріотип досліджують у клітинах на стадії метафази, бо в цей період клітинного циклу структура хромосом виражена найчіткіше.

Цей метод застосовують і в систематиці організмів (каріосистематика). Так, багато видів-двійників (видів, які важко, а іноді навіть неможливо розпізнати за іншими особливостями) розрізняють за хромосомним набором

Біохімічний -Полягає у вивченні особливостей біохімічних процесів у організмів з різними генотипами. Використовується для діагностики спадкових захворювань, пов’язаних із порушенням обміну речовин. 3 їх допомогою виявляють білки та проміжні продукти обміну, не властиві певному організмові, що свідчить про наявність змінених (мутантних) генів

Близнюковий -Полягає у вивченні однояйцевих близнят (організмів, які походять з однієї зиготи) та порівнянні їх з різнояйцевими близнятами. Однояйцеві близнята завжди однієї статі, бо мають однакові генотипи. Досліджуючи такі організми, можна з’ясувати роль чинників довкілля у формуванні фенотипу особин: різний характер їхнього впливу зумовлює розбіжності у прояві тих чи інших станів певних ознак

Методи генетичної інженерії -Технології, з допомогою яких учені виділяють з організмів окремі гени або синтезують їх штучно, перебудовують певні гени, вводять їх у геном іншої клітини або організму

Answer 2

Медична генетика - це галузь науки, яка досліджує спадкові аспекти хвороб та здоров'я, а також вивчає роль генів у розвитку різних патологій. Вона використовує різноманітні методи дослідження для виявлення генетичних варіацій, вивчення їх функцій і зв'язків з захворюваннями. Ось деякі з методів, що використовуються в медичній генетиці:

1. Молекулярна діагностика: Включає в себе методи дослідження генетичних мутацій, варіантів та змін в ДНК, РНК та білках. Сюди входять полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР), секвенування ДНК, методи масової спектрометрії тощо.

2. Цитогенетика: Вивчення структурних та чисельних аномалій хромосом шляхом мікроскопічного аналізу. Це може включати фарбування хромосом, флюоресцентну ін ситу гібридизацію, компаративну геномну гібридизацію тощо.

3. Генетична аналіз: Вивчення спадковості захворювань в сім'ях і популяціях для визначення ризиків. Це може включати спадкові аналізи, аналізи аутосомно-домінантних, аутосомно-рецесивних, рецесивних та генетичних захворювань, пов'язаних з Х-хромосомою.

4. Генетична консультація та генетичне тестування: Генетики надають консультації пацієнтам та їх сім'ям стосовно спадкових захворювань, ризиків і можливостей генетичного тестування.

5. Екзомне та геномне секвенування: Дослідження всього геному або екзому (відкрита частина геному, яка кодує білки) для виявлення генетичних варіантів, пов'язаних з захворюваннями.

6. Метаболічний скринінг: Виявлення метаболічних розладів шляхом аналізу метаболітів в крові чи інших тканинах.

7. Популяційна генетика: Дослідження генетичних варіацій в різних популяціях для вивчення спадкових та еволюційних аспектів.

8. Епігенетика: Вивчення змін у вираженні генів, що не пов'язані з послідовністю ДНК, але впливають на фенотип.

9. Фармацевтична генетика: Вивчення взаємодії між генетичними факторами та відгуком на ліки.

Це лише деякі з методів, які використовуються в медичній генетиці. Галузь постійно розвивається, і нові методи дослідження розробляються для кращого розуміння генетичних аспектів захворювань та підвищення ефективності лікування.