Question

Які можливі варіанти порушень каріотипу людини при хромосомних захворюваннях?

Answer 1

Ответ:

47, XXY; 48, XXXY; Синдром Клайнфельтера — полісомія по X-хромосомі у чоловіків;

45X0; 45X0/46XX; 45, X/46, XY, 46 а, X iso (Xq) Синдром Шерешевського — Тернера — моносомія по X хромосомі, в тому числі й мозаїцизм;

47, XXX; 48, ХХХХ, 49, ХХХХХ полісоміі по X хромосомі, найчастіше — трисомія X;

47, ХХ, 21 +; 47, XY, 21 + Синдром Дауна — трисомія по 21-й хромосомі;

47, ХХ, 18 +; 47, XY, 18 + Синдром Едвардса — трисомія по 18-й хромосомі;

47, ХХ, 13 +; 47, XY, 13 + Синдром Патау — трисомія по 13-й хромосомі;

46, XX, 5р- Синдром котячого крику — делеція короткого плеча 5-ї хромосоми;

46 XX або ХУ, 15Р-. Синдром Прадера-Віллі — аномалія 15 хромосоми.

Объяснение:

Answer 2

Хромосомні захворювання виникають внаслідок порушень у каріотипі людини, тобто аномалій у кількості або структурі хромосом. Зміни в каріотипі можуть бути числовими або структурними аномаліями хромосом.

Ось деякі можливі варіанти порушень каріотипу при хромосомних захворюваннях:

1. Недостатність або зайвість хромосом: Включає втрату або додаткові копії хромосом, наприклад, синдром Дауна (триплія 21-ї хромосоми), синдром Патау (триплія 13-ї хромосоми), синдром Едвардса (триплія 18-ї хромосоми) тощо.

2. Перестановки (транслокації): Частини хромосоми обмінюються місцями, що може призводити до змін структури хромосом або зміни їх кількості.

3. Видалення або дублювання фрагментів хромосом: Це означає втрату або додаткові копії певних фрагментів хромосоми.

4. Інверсії: Фрагмент хромосоми відвертається на 180 градусів, що змінює порядок генів у цьому фрагменті.

5. Кола: Фрагмент хромосоми з'єднується, утворюючи коло.

6. Розриви хромосом: Призводять до втрати частини хромосоми або об'єднання двох несумісних хромосом.

Ці хромосомні аномалії можуть бути спадковими або виникати новоутворенням у прометафазний період мітозу чи мейозу. Вони можуть спричиняти різноманітні генетичні захворювання, фізичні або розумові відхилення, а також впливати на репродуктивні можливості і розвиток людини. Наявність та важкість симптомів залежить від конкретного типу хромосомної аномалії та її впливу на функцію генів.