Question

1)Діти із синдромом Дауна мають ті ж алелі що й їхні батьки. В чому ж приичина суттєвих відмінностей будови і функціонуваня їхнього організму? 2)Сформулюйте власну думку щодо важливості дослідження функцій лізосом для людства.

Answer 1

Ответ:

На сегодняшний день установлено только две причины возникновения синдрома Дауна. Первая – это возраст матери, причем, чем старше становится женщина, тем выше риск рождения ребенка с данной патологией (после 30 лет он составляет 1:1000, а после 42 лет - 1:60). Связано это со старением яйцеклеток: как известно, их количество закладывается еще в период формирования плода. Другой, более редкой, причиной является наследственность. Становится понятным, что определенное значение имеют и близкородственные браки, а также наличие в семье родственника с синдромом Дауна. Кроме того, ученые отмечают связь между возрастом бабушки, в котором она родила дочь, и шансом получить внука с синдромом Дауна. Чем старше была бабушка, тем выше риск рождения внука с данной аномалией. Не отрицается и значение возраста отца (фактор риска – мужчины старше 45 лет).

Объяснение:

Answer 2

1. Синдром Дауна, також відомий як тризомія 21-го хромосоми, виникає через додатковий (третій) екземпляр 21-ї хромосоми у зародку. Це відбувається під час формування гамет (сперми або яйцеклітини) одного з батьків або на ранньому етапі зародкового розвитку. Генетичний матеріал, який міститься у третьому хромосомному екземплярі, походить від батьків, але його додаткові копії призводять до порушення розумового та фізичного розвитку дитини.

Однак, сам факт наявності тих самих алелей не обов'язково призводить до схожості фенотипу між батьками і дітьми з синдромом Дауна. Інші гени, окрім тих, які знаходяться на 21-й хромосомі, можуть вносити вагомий вплив на формування організму. Завдяки цим додатковим генетичним варіаціям можуть виникати значні відмінності у будові та функціонуванні організму дітей з синдромом Дауна порівняно з їхніми батьками.

2. Дослідження функцій лізосом має велике значення для людства з кількох причин:

• Розуміння захворювань: Лізосоми відповідають за розкладання і переробку різноманітних молекул у клітинах. Дефект в роботі лізосом може призвести до лізосомальних хвороб, таких як Муколіпідози, Нейродегенеративні хвороби, Лізосомальна накопичувальна хвороба та інші. Дослідження лізосомальних функцій допомагає розуміти причини цих хвороб і шукати способи їх лікування.

• Розвиток лікувань: Глибоке розуміння лізосомальних функцій дозволяє науковцям розробляти нові терапевтичні методи для лікування різних хвороб, пов'язаних з порушенням лізосомальних процесів. Це може включати використання терапій заміщення ферментів, генної терапії або редагування генів.

• Біотехнологічні застосування: Дослідження лізосомальних функцій можуть впливати на розвиток нових методів біотехнології, зокрема в області рекомбінантної ДНК, клітинної терапії та біоінженерії.

• Збереження здоров'я нації: Вивчення лізосомальних функцій може допомогти виявити попереджувальні ознаки деяких хвороб і розробити методи скринінгу та діагностики. Це дозволить вчасно виявляти захворювання і забезпечувати ефективне лікування, що сприятиме підвищенню загального здоров'я нації.

В цілому, дослідження функцій лізосом відіграє важливу роль в розумінні хвороб, розвитку нових лікувань та підтриманні здоров'я людства. Це прагматичне і науково значуще напрямку дослідження, яке може призвести до покращення якісті життя багатьох людей.