Question

Ребят, это нереально важно!!! Каковы современные направления и перспективы скрининг-программ для новорождённых? Развёрнутый ответ!!! Буду всю жизнь благодарна))) Только нормальную информацию по теме найдите, пожалуйста.

Answer 1

Відповідь:    Это исследование проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств.

Скрининг новорожденных не рекомендуется делать в первые 2–3 дня жизни, поскольку при исследовании, проведенном так рано, есть риск ошибки — результат может быть ложноотрицательным или ложноположительным.

Обычно кровь на анализ у малышей, родившихся в срок, берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям тест проводят на 7-ой день. Если мама с младенцем к этому времени уже выписалась из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.

Такие ранние сроки проведения анализа объясняются тем, что некоторые генетически обусловленные болезни проявляются в первые же недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать терапию. Однако расширенный тест, включающий диагностику большего количества заболеваний, можно проводить и позже. Начиная с трехмесячного возраста кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.                 Поскольку болезней, которые могут быть выявлены посредством этого исследования, очень много, список патологий при обязательном скрининге сокращен до пяти самых распространенных:

Гипотиреоз . Патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 5 тысяч.

Андрогенитальный синдром . Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.

Муковисцидоз . Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания — 1 случай из 3 тысяч.

Фенилкетонурия . Заболевание, которое характеризуется нарушением выработки определенных ферментов. Последствия достаточно тяжелые. В первую очередь к ним относятся поражения ЦНС. Однако их можно избежать при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.

Галактоземия . Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу — один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. У ребенка начинается желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Эта врожденная патология опасна, при этом встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай из 30 тысяч.

Данные заболевания были выбраны еще и потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Однако список патологий, которые можно определить при скрининге, намного шире, и при желании родители могут провести дополнительные тесты. В некоторых странах скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний, например, в США — 40, а в Германии — 14.

Пояснення:

Answer 2

Конечно, я рад помочь! Скрининг-программы для новорожденных играют важную роль в определении различных заболеваний и состояний у младенцев в самом раннем возрасте. При помощи скрининга можно обнаружить проблемы и начать лечение или вмешательство в ранние сроки, что повышает шансы на полное восстановление или уменьшает негативные последствия заболевания. Современные направления и перспективы скрининг-программ для новорожденных включают:

1. Генетический скрининг: Этот вид скрининга основан на анализе ДНК ребенка для обнаружения наследственных генетических заболеваний. Технологии, такие как секвенирование ДНК, значительно улучшили возможности генетического скрининга, что позволяет выявлять большее количество генетических аномалий.

2. Скрининг слуха: Раннее обнаружение проблем со слухом критически важно для развития речи и обучения у ребенка. Современные скрининг-методы, такие как автоматизированные аудиометры и отсеивающие тесты, позволяют обнаруживать нарушения слуха ещё до того, как они станут заметны родителям.

3. Скрининг сердечно-сосудистых заболеваний: Ультразвуковые и другие технологии позволяют выявить различные аномалии сердца и сосудов у новорожденных, что способствует раннему лечению и уменьшению риска серьезных осложнений.

4. Скрининг на метаболические нарушения: Такие программы направлены на обнаружение наследственных нарушений обмена веществ, которые могут привести к различным заболеваниям и умственной отсталости. Путем анализа малых образцов крови можно обнаружить ранние признаки этих состояний.

5. Скрининг на инфекции: Систематический скрининг на наличие инфекций, таких как ВИЧ, сифилис, вирусный гепатит и другие, помогает обеспечить противовирусную терапию и предотвратить передачу инфекции от матери к ребенку.

6. Скрининг на врожденные дефекты позвоночника: Такие программы направлены на выявление дефектов позвоночника, таких как спинальные грыжи, в ранних стадиях, что позволяет провести хирургическое вмешательство до того, как возникнут серьезные проблемы.

Перспективы развития скрининг-программ для новорожденных включают совершенствование технологий, таких как генетическое секвенирование, молекулярная диагностика и метаболомные тесты. Это позволит расширить спектр обнаруживаемых заболеваний и повысить точность диагностики. Также улучшение алгоритмов и автоматизации анализа данных может помочь ускорить процесс скрининга и уменьшить затраты на его проведение.

Обязательно обратитесь к врачам и медицинским специалистам, чтобы получить конкретную информацию о скрининг-программах, доступных в вашем регионе, и о том, какие из них наиболее рекомендованы для вашего ребенка.