Question

Які ознаки не е підставою для медично-генетичного консультування

Answer 1

Медико-генетичне консультування  важливе тому, що воно спрямоване на попередження появи в сім'ї хворих із спадковою та вродженою патологією. Його головна мета  -   визначення прогнозу народження дитини із спадковою патологією. Його суть полягає в запобіганні  передачі спадкових захворювань. За допомогою медико-генетичного консультування виявляють  гетерозиготних носіїв мутантного гена, проводять  диференційну діагностику з фенокопіями, новими мутаціями. Таким чином можна запобігти народженню дітей,  хворих на синдром Дауна та інші складнi генетичнi хвороби

Answer 2

Медично-генетичне консультування може бути корисним в багатьох випадках для визначення ризиків спадкових захворювань та інших генетичних аспектів здоров'я. Проте існують ситуації, коли певні ознаки, можуть не вважатися невідкладними підставами для медично-генетичного консультування, оскільки вони можуть бути більш ймовірно пов'язані з іншими факторами. Ось деякі приклади:

1. Звичайний спадок: Якщо в сім'ї існують певні захворювання, які мають широкий розповсюджений спадок і не є дуже рідкісними, це може не вимагати негайної медично-генетичної консультації.

2. Загальні захворювання: Деякі загальні захворювання, такі як діабет, серцево-судинні захворювання, можуть мати генетичну підвалину, але зазвичай їх розвиток спричинений комплексом генетичних і середовищних факторів.

3. Незначні фізичні особливості: Деякі незначні фізичні особливості, такі як розмір носа чи вух, дрібні аномалії на шкірі, можуть не бути достатніми підставами для медично-генетичного консультування.

4. Одиничні епізоди: Якщо певний симптом або ознака виникла лише один раз і не супроводжується іншими серйозними патологіями, то це, можливо, не виправдовує негайну медично-генетичну консультацію.

5. Зміни з часом: Деякі ознаки можуть змінюватися з часом і можуть бути пов'язані з різними фізіологічними або середовищними факторами.

Важливо звертатися до медичних фахівців для оцінки будь-яких змін у здоров'ї чи фізичних особливостях, але не завжди всі ознаки будуть підставою для медично-генетичного консультування.