Question

Дам 65 баллов Назовите известные вам наследственные заболевания и каковы их причины. Огромная просьба сделайте на тетради

Answer 1

Объяснение:

Например, синдром Дауна. Синдром Дауна-это самая распрастранненая хромосомная паталогия. Этот синдром возникает из-за процесса расхождения хромосом при образовании гамет, в результате чего ребенок получает от матери или от отца лишнюю двадцать первую хромосому.

Answer 2

Типичным примером является фенилкетонурия.

Это тяжелое наследственное заболевание, обусловленное мутацией одного гена, нарушающей нормальный цикл превращения фенилаланина. У больных эта аминокислота накапливается в клетках. Болезнь сопровождается выраженной неврологической симптоматикой (повышенной возбудимостью), микроцефалией (маленькая голова) и в итоге приводит к идиотии.

Answer 3

Конечно, я помогу вам составить список известных наследственных заболеваний и их причин. Однако, учитывая ограничения текстового формата, я не смогу создать для вас физическую тетрадь. Вы можете скопировать и вставить эту информацию в свою тетрадь вручную.

1. Цистическая фиброза:

   • Причина: Мутации в гене CFTR, отвечающем за производство белка, контролирующего транспорт солей через клеточные мембраны.

2. Синдром Дауна:

   • Причина: Трисомия 21-й хромосомы, то есть наличие трех, а не двух копий этой хромосомы.

3. Болезнь Хантингтона:

   • Причина: Мутация в гене HTT, вызывающая аномальное увеличение числа повторов триплета CAG. Это приводит к образованию аберрантных белков и нейродегенерации.

4. Гемофилия:

   • Причина: Недостаток факторов свертывания крови (фактор VIII для гемофилии А и фактор IX для гемофилии B) из-за мутаций в соответствующих генах.

5. Аутосомно-рецессивные наследственные болезни (например, муковисцидоз, фенилкетонурия):

   • Причина: Наличие двух рецессивных аллелей гена, которые приводят к нарушению функции определенного белка или фермента.

6. Генетические нарушения хромосомного числа (например, синдром Тёрнера, синдром Клайнфельтера):

   • Причина: Аномальное число половых хромосом или хромосом X и Y, вызванное ошибками в процессе мейоза.

7. Фенилкетонурия:

   • Причина: Недостаток фермента фенилаланингидроксилазы из-за мутации в гене PAH, что приводит к накоплению фенилаланина и неверному развитию мозга.

8. Дистрофия Дюшенна и Беккера:

   • Причина: Мутации в гене DMD, который кодирует белок дистрофин, необходимый для нормальной структуры мышечных клеток.

9. Системная красная волчанка (системная красная волчанка):

   • Причина: Сложное взаимодействие множества генетических и окружающих факторов, которые влияют на иммунную систему.

10. Нейрофиброматоз:

    • Причина: Генетические мутации, приводящие к образованию опухолей нервных волокон.

Помните, что это всего лишь краткий список наследственных заболеваний и их причин. Наследственные заболевания могут быть вызваны различными генетическими мутациями, вариантами наследования и механизмами действия. Важно обращаться к надежным источникам, чтобы получить более подробную информацию о каждой из болезней.