Question

1. Чем врожденные заболевания отличаются от наследственных? 2. Назовите известные вам наследственные заболевания человека. Каковы их причины? 3. Какое влияние на развитие плода оказывает употребление беременной женщиной алкоголя или наркотических веществ?

Answer 1

Ответ:

1) Врожденные заболевания отличаются от наследственных тем, что их можно излечить еще во внутриутробном или же сразу после рождения

2. Наследственные заболевания - заболевания, передающиеся по наследству и возникающие в результате мутаций в генах, хромосомах и геноме.

Фенилокетонурия - нарушение обмена амнокислоты фенилаланин, которая принормальном обмене превращается в тирозин. Возникает из-за генной мутации в 12 хромосоме. (генная мутация)

Синдром Марфана вызван генной мутацией и связан недостатком  синтеза белка фибриллина, при том соединитеьная свяь теряет свою прочность

Синдром Дауна вызван геномной мутацией  - утроением 21 хромосомы.

Гемофилия  и дальтонизм - рецессивная мутация в хромосоме Х.

3. Алкоголь и другие наркотические вещества имеют маленькую молекулярную массу и поэтому из крови матери легко проникают в кровеносную систему плода через плаценту, вызывая нарушения его развития. Употребление беременной женщиной спиртного может вызвать у ребёнка состояние, известное как алкогольный синдром плода. Ребенок рождается маловесным, неспокойным, позже начинает кормиться. В последующем наблюдается недоразвитие головного мозга, задержка умственного развития, расстройства поведения.

Answer 2

1. Врожденные и наследственные заболевания - это два разных понятия, хотя они связаны с генетикой.

Врожденные заболевания (или врожденные аномалии) - это заболевания или отклонения, с которыми ребенок рождается. Они могут быть вызваны различными факторами, включая генетические мутации, воздействие окружающей среды на плод во время беременности, инфекции матери и другие воздействия. Примеры врожденных заболеваний: синдром Дауна, аномалии развития сердца, расщелины губы и неба.

Наследственные заболевания - это заболевания, передающиеся от родителей к потомкам через генетический материал. Они связаны с мутациями в генах, которые могут быть переданы от одного или обоих родителей. Примеры наследственных заболеваний: муковисцидоз, гемофилия, систолическая гипертрофическая кардиомиопатия.

2. Примеры наследственных заболеваний человека:

   • Муковисцидоз: это генетическое заболевание, которое влияет на работу желез внешней секреции, таких как слизистые железы, приводя к высокой вязкости секретов и проблемам с дыхательной и пищеварительной системами.

   • Гемофилия: это генетическое заболевание, связанное с недостатком факторов свертывания крови, что приводит к нарушенной способности крови сворачиваться.

   • Систолическая гипертрофическая кардиомиопатия: это наследственное заболевание сердца, при котором мышца сердца утолщается, что может привести к проблемам с сердечной функцией.

   • Дистрофия Дюшенна: это генетическое заболевание, вызывающее постепенное ухудшение мышечной функции из-за недостатка белка дистрофина.

Причины наследственных заболеваний связаны с мутациями в генах, ответственных за нормальное функционирование клеток и органов. Мутации могут быть унаследованы от родителей.

3. Употребление беременной женщиной алкоголя и наркотических веществ во время беременности может оказать серьезное негативное влияние на развитие плода. Алкоголь и наркотики могут проникать через плаценту и наносить вред развивающимся органам и системам ребенка. Это может вызвать врожденные аномалии, задержку в развитии, проблемы с нервной системой и другие осложнения. Синдром алкогольного воздействия на плод (Fetal Alcohol Syndrome) - это одно из последствий потребления алкоголя беременной женщиной и может приводить к физическим, психологическим и поведенческим нарушениям у ребенка.