Question

Назовите заболевание, которое передается по наследству, и объясните его особенности передачи!!!!​

Answer 1

Ответ:

Синдром Дауна

Болезнь назвали так в честь подданного Великобритании, врача, который первым ее описал. Синдром Дауна диагностируют у 9-13 детей на 10000 человек, причем сделать это можно еще на стадии беременности. В развитии болезни виновата хромосомная мутация: в организме таких людей существует не две, а три копии двадцать первой хромосомы. В подавляющем числе случаев лишнюю хромосому ребенок получает от матери, но риск рождения в семье второго такого ребенка очень мала, поскольку такое нарушение происходит по чистой случайности. Но и здесь не обошлось без исключений: в 3-5% случаев наследник получает набор хромосом с более разнообразной структурой, и тогда такая болезнь может передаваться потомкам и дальше.

Объяснение:

Answer 2

Один из примеров заболевания, передающегося по наследству, - это цистическая фиброз. Это генетическое заболевание, которое в основном влияет на дыхательные пути, пищеварительную систему и другие органы.

Цистическая фиброз вызвана мутацией в гене CFTR (цистический фиброзис-регуляторный проводниковый трансмембранный регулятор), который кодирует белок, регулирующий транспорт соли и воды через клеточные мембраны. Этот дефект приводит к неправильному обмену и движению соли и воды в организме, особенно в слизистых оболочках дыхательных путей, пищеварительной системы, потовых железах и других органах.

Цистическая фиброз наследуется по принципу рецессивного наследования. Это означает, что для того чтобы человек развил болезнь, необходимо наличие двух копий мутированного гена CFTR – одну от каждого родителя. Люди, унаследовавшие одну нормальную копию гена и одну мутацию, называются носителями. Они сами не развивают цистическую фиброз, но могут передать мутацию своим потомкам.

Если оба родителя являются носителями мутации в гене CFTR, у их потомства есть 25% вероятность унаследовать две мутационные копии гена и, следовательно, развить цистическую фиброз. Также есть 50% вероятность унаследовать одну нормальную и одну мутационную копию гена, что приведет к статусу носителя. И лишь 25% вероятность унаследовать две нормальные копии гена и не иметь риска развития болезни.

Эта особенность передачи генетической мутации делает цистическую фиброз заболеванием, которое часто присутствует в семьях, где уже были случаи заболевания или носительства.