Question

Болезнь Дауна связана с наличием лишней хромосомы №21 (трисомия 21), самой маленькой в кариотипе. Гораздо реже встречаются трисомии 18 и 6, имеющими более крупные размеры. Лишние же хромосомы №№1,2,3 и т.д. в кариотипе живых людей не встречаются. Объясните, почему.

Answer 1

Ответ:

Потому, что без них человек не сможет существовать, и они закреплены как Закон

Answer 2

Ситуация, при которой особь имеет дополнительную копию одной или нескольких хромосом, называется трисомией. Болезнь Дауна (синдром Дауна) обусловлена трисомией 21 хромосомы, то есть наличием трех копий этой хромосомы в клетках организма вместо обычных двух. Это приводит к характерным физическим и умственным особенностям, характерным для этого синдрома.

Причина, по которой болезнь Дауна связана именно с трисомией 21 хромосомы, а не с другими, заключается в том, что хромосомы несут на себе гены, которые определяют развитие организма. Человеческий геном состоит из более чем 20 000 генов, разбросанных по разным хромосомам. Гены содержат информацию о белках и других молекулах, которые необходимы для нормального функционирования организма.

Хромосома 21 содержит множество генов, и дополнительная копия этой хромосомы в случае трисомии 21 приводит к дисбалансу в количестве генетической информации. Этот дисбаланс влияет на развитие организма, что проявляется в физических и умственных особенностях болезни Дауна.

В случае других хромосом, таких как 1, 2, 3 и т.д., которые имеют более крупные размеры, нарушение баланса генетической информации, вероятно, было бы ещё более существенным и критичным для развития организма. Вероятно, большой объем генетической информации на этих хромосомах делает вариант с трисомией для них более сложным и, возможно, несовместимым с жизнью.

Это только гипотетическое объяснение, так как точные механизмы, по которым дополнительные хромосомы влияют на развитие организма, всё ещё являются предметом исследования.