Question

Какие болезни человека, связанные с изменением числа половых хромосом вам известны? Можно ли их определить по половому хроматину в соматических клетках?

Answer 1

вот держи, они подразделяются на несколько ячеек

Answer 2

Изменение числа половых хромосом может привести к различным генетическим синдромам и болезням, называемым аномалиями числа половых хромосом или анeуплоидиями. Некоторые из наиболее известных аномалий числа половых хромосом включают:

1. Синдром Дауна (триплия хромосомы 21): Лицам с этой аномалией характерно наличие лишней копии хромосомы 21. Они испытывают задержку умственного и физического развития, характерные физические черты и повышенный риск различных заболеваний.

2. Синдром Клайнфельтера (47,XXY): Это мужское генетическое расстройство, при котором мужчина имеет дополнительную X-хромосому. Это может привести к задержке полового созревания, нарушению роста, проблемам с умственным развитием и другими признаками.

3. Синдром Тернера (45,X): У женщин с этой аномалией отсутствует одна из X-хромосом. Это может привести к короткому росту, задержке полового развития, проблемам с сердечно-сосудистой системой и другими проблемами.

4. Синдром двойной Y (47,XYY): У мужчин с этой аномалией есть дополнительная Y-хромосома. В большинстве случаев это не вызывает серьезных физических или умственных проблем, но иногда могут наблюдаться некоторые характеристики, такие как повышенный рост.

5. Синдром трисомии X (47,XXX): У женщин с этой аномалией есть дополнительная X-хромосома. В большинстве случаев они могут иметь нормальное развитие, но иногда могут возникать проблемы с умственным развитием и репродуктивными функциями.

Касательно определения аномалий числа половых хромосом по половому хроматину в соматических клетках: давайте уточним, что половое хроматин (Барро) представляет собой инактивированный X-хромосому в клетках женщин. Однако аномалии числа половых хромосом обычно связаны с наличием дополнительных хромосом или их отсутствием, а не с инактивацией.

Для точного диагноза аномалий числа половых хромосом требуется цитогенетическое исследование, такое как кариотипирование, которое позволяет анализировать число и структуру хромосом в клетках. Половое хроматин может использоваться для диагностики некоторых аномалий, но это не является определенным методом определения всех видов анeуплоидий.