Question

Какие наследственные мутации вы знаете? их причины?

Answer 1

Ответ:

При наследственных заболеваниях могут иметь место генетические нарушения различного характера и локализации. Эти болезни могут быть связаны с нарушениями ядерной (хромосомной) или митохондриальной ДНК. Они могут развиться в результате генных (точечных) мутаций (транзиции, трансверсии[1], мутации сдвига рамки считывания[2][* 1]), либо довольно грубых изменений структуры хромосом[3] или мтДНК[4] (делеции, дупликации, инверсии, транслокации, транспозиции[5]), а также вследствие геномных мутаций (изменения числа хромосом[6]). Соответственно, наследственные заболевания классифицируют как генные, хромосомные, митохондриальные.

Наследственные заболевания классифицируют также по типу наследования. Для значительной части наследственных болезней тип наследования установлен — патологические признаки, также как и нормальные, могут наследоваться аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно и сцепленно с полом (Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный и Y-сцепленный типы наследования). Термин «аутосомный» указывает на то, что мутантный ген локализован в аутосоме, «Х-сцепленный» — в половой Х-хромосоме, а «Y-сцепленный» — в половой Y-хромосоме. Выделение доминантного и рецессивного типов наследования существенно с медицинской точки зрения, так как при доминантном типе наследования клиническое проявление болезни обнаруживается у гомо- и гетерозигот, а при рецессивном — только у гомозигот, то есть значительно реже. Основные методы, с помощью которых устанавливается тот или иной тип наследования, — клинико-генеалогический, базирующийся на анализе родословных, и более точный сегрегационный анализ, объектом которого, как правило, являются так называемые «ядерные семьи» (то есть родители и дети).

заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе или на очень ранних этапах развития. Наследственные болезни многочисленны (известно свыше 6000) и разнообразны по проявлениям.

Некоторые наследственные заболевания являются врождёнными. Врождённые наследственные болезни следует отличать от пороков развития, вызванных, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности.

Answer 2

Я знаю множество наследственных мутаций, вызывающих различные генетические заболевания. Приведу несколько примеров, а также краткое описание их причин:

1. Цистическая фиброза: Это наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене CFTR. Этот ген кодирует белок, ответственный за транспорт ионов хлора через клеточные мембраны. Мутации в этом гене приводят к нарушению выработки вязкой слизи, что вызывает проблемы в дыхательных путях, пищеварении и других системах организма.

2. Синдром Дауна: Этот синдром обусловлен наличием лишней копии хромосомы 21. Причина его возникновения связана с ошибкой в мейозе, процессе, во время которого образуются гаметы (яйцеклетки и сперматозоиды). В результате возникает лишняя копия хромосомы 21, что приводит к характерным физическим и умственным особенностям.

3. Гемофилия: Гемофилия – это наследственное кровотечение, вызванное мутациями в генах, контролирующих свертывание крови. В зависимости от типа гемофилии (А или В), затронут один из генов, кодирующих факторы свертывания крови VIII или IX. Это может вызывать серьезные кровотечения даже при незначительных травмах.

4. Дистрофия Дюшенна: Это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене DMD, который кодирует белок дистрофин. Отсутствие или дефицит дистрофина приводит к прогрессивной мышечной дистрофии.

5. Нейрофиброматоз типа 1: Это наследственное заболевание, связанное с мутацией в гене NF1. Оно вызывает формирование опухолей в нервных тканях.

Причины наследственных мутаций могут быть разнообразными:

• Генетическая мутация: Изменение последовательности нуклеотидов в ДНК может возникнуть из-за ошибок в процессах репликации или воздействия мутагенов (веществ, вызывающих мутации).

• Мутагены: Это вещества или факторы окружающей среды, такие как радиация, химические соединения и т.д., которые могут повреждать ДНК и вызывать мутации.

• Наследование: Мутации могут передаваться от родителей к потомкам. Например, в случае аутосомно-рецессивных заболеваний, ребенок может унаследовать две копии мутационного гена (по одной от каждого родителя) и проявить болезнь.

• Мутация сперматозоида или яйцеклетки: Если мутация возникнет в сперматозоиде или яйцеклетке, она может быть передана потомку.

• Хромосомные аномалии: Ошибки в процессах деления клеток могут привести к хромосомным аномалиям, таким как лишние или отсутствующие хромосомы.

Важно отметить, что существует множество наследственных заболеваний и мутаций, и каждое из них может иметь уникальные причины и механизмы развития.