Question

У людини відсутність потових залоз детермінується рецесивним геном, локалізованим у Х-хромосомі. В сімї здорових чоловіка і жінки відносно вказаної ознаки народилась дитина без потових залоз. Чи можна пояснити причину народження такої дитини?

Answer 1

Дано: $X^A$ - потовые железы присутствуют, $X^a$ - потовые железы отсутствуют.

Найти: может ли в семье здоровых родителей родиться больной ребёнок.

Решение:

Больной ребёнок может родиться в этой семье, только если какой-либо из родителей будет нести рецессивный ген этого заболевания. Отец этого делать не может, так как по условию - он здоров, а у мужского пола всего одна Х-хромосома. Следовательно, рецессивный ген будет нести мать ребёнка, так как у неё две Х-хромосомы. Так как ген будет только от одного родителя, больным может родиться только сын. Проведём скрещивание и докажем это (отец - $X^AY$, мать - $X^AX^a$; сокращения: н. - нормальный признак, о. - отсутствие желёз)

P ♂ $X^AY$  x  ♀ $X^AX^a$

          н.                н.

G    $X^A,~Y$       $X^A,~X^a$

F   $X^AX^A,~X^AX^a,~X^AY,~X^aY$

       н.           н.          н.        о.

Таким образом в потомстве имеется единственный больной ребёнок - сын: $X^aY$. Следовательно мы доказали, что при таких фенотипах родителей в семье может родиться больной ребёнок.

Answer 2

Так, можна пояснити причину народження дитини без потових залоз в цій сім'ї.

1. Чоловік має одну Х-хромосому і одну Y-хромосому (XY), тоді як жінка має дві Х-хромосоми (XX).

2. Ген, який відповідає за наявність потових залоз і знаходиться на Х-хромосомі, є рецесивним.

3. Здоровий чоловік має один рецесивний алель для цього гена на своїй Х-хромосомі, а інша його X-хромосома містить домінуючий алель, який забезпечує наявність потових залоз.

4. Здорова жінка також має дві Х-хромосоми, і обидві містять домінуючий алель для цього гена.

5. Дитина отримує одну Х-хромосому від батька (від чоловіка) і одну Х-хромосому від матері (від жінки).

6. Оскільки ген для потових залоз є рецесивним, дитина отримує одну копію цього рецесивного алелю від батька (чоловіка) і одну домінуючу копію від матері (жінки).

7. Таким чином, дитина буде мати одну рецесивну і одну домінуючу копію гена для потових залоз. Рецесивний алель не забезпечує наявність потових залоз, тому дитина народжується без потових залоз.

Ця ситуація відповідає класичному спадковому закону для рецесивних генів, де наявність одного домінуючого алелю забезпечує вираження певної ознаки, а наявність двох рецесивних алелів призводить до вираження рецесивної ознаки.