Question

У новорожденного имеются множественные пороки развития, наличие соустья между дыхательными и пищеварительными трактом, что приводит к аспирационной пневмонии, ателектазу легких. При плаче ребенка создается впечатление кошачьего крика. Чем это объясняется? Какой синдром у ребенка??????

Answer 1

Ответ:

Синдром кошачьего крика (также известен под названиями: синдром делеции короткого плеча 5 хромосомы, 5р синдром или синдром Лежена) - редкое генетическое заболевание, связанное с отсутствием части 5 хромосомы.

Синдром «кошачьего крика» впервые описал Ж. Лежен с соавторами в 1963 г. у 3 детей с множественными аномалиями, глубокой умственной отсталостью и характерным плачем, который напоминал кошачий крик.

Клинически синдром «кошачьего крика» очень полиморфен. Корреляцию между величиной делеции хромосомного материала и клиническими симптомами установить весьма трудно. Без своеобразного крика у больного надежный диагноз до цитогенетического исследования установить невозможно, так как большинство клинических симптомов этой болезни встречается и при других хромосомных аномалиях.

Симптомы

При данном синдроме у больных наблюдается:

низкая масса при рождении и мышечная гипотония,

лунообразное лицо с широко расставленными глазами,

отставание в развитии,

характерный плач , напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение

надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.

Answer 2

Описанные симптомы и признаки у новорожденного могут быть характерными для такого состояния, как синдром Дьёргера (или кри-ду-ша) или кри ду катаченко. Этот синдром является редким генетическим расстройством, вызванным делецией (удалением) части короткой (p) плечевой (arm) 5-й хромосомы. Он обычно диагностируется в раннем детстве.

Симптомы и признаки синдрома Дьёргера могут включать в себя:

1. Высокий и пронзительный крик, который иногда сравнивают с криком кошки. Это объясняется нарушениями в развитии гортани и голосовых связок.

2. Множественные пороки развития, такие как аномалии дыхательного и пищеварительного тракта.

3. Аспирационная пневмония, которая может возникать из-за трудностей с глотанием и контролем дыхания.

4. Ателектаз легких, что может быть связано с ограниченной двигательной активностью и нарушениями дыхательной функции.

5. Задержка в психомоторном развитии и интеллектуальные нарушения.

6. Характерная физическая внешность, такая как микроцефалия, узкая форма глаз, плоскость лица и др.

Важно отметить, что синдром Дьёргера - это сложное состояние, и симптомы могут проявляться в разной степени. Дети с этим синдромом требуют медицинского наблюдения и поддержки для управления их медицинскими и развивающимися потребностями. Диагноз и лечение данного синдрома должны проводиться врачами и специалистами в области генетики и педиатрии.