Question

Заболевания, связанные с механизмами сворачивания полипептидной цепи и разрушения пространственной оболочки белка. ​

Answer 1

Ответ:

Для попадания в определённый отдел клетки белок должен обладать специфической меткой. В большинстве случаев такой меткой является часть аминокислотной последовательности самого белка (лидерный пептид, или сигнальная последовательность белка), но в некоторых случаях меткой служат посттрансляционно присоединённые к белку олигосахариды.

В процессе эволюции клетками было выработано четыре основных механизма для противодействия агрегации белков. Первые два — повторное сворачивание (переукладка) с помощью шаперонов и расщепление протеазами — встречаются как у бактерий, так и у высших организмов. Аутофагия и накопление неправильно свёрнутых белков в особых немембранных органеллах характерны для эукариотов.

Важность нормальной работы шаперонов для функционирования организма может быть проиллюстрирована на примере шаперона α-кристаллина, входящего в состав хрусталика глаза человека. Мутации в этом белке приводят к помутнению хрусталика из-за агрегирования белков и, как результат, к катаракте.

По механизму катализа Международный союз по биохимии и молекулярной биологии выделяет несколько классов протеаз, среди них сериновые протеазы, аспарагиновые протеазы, цистеиновые протеазы и металлопротеазы.

При макроаутофагии участок цитоплазмы (часто содержащий какие-либо органоиды) окружается мембранным компартментом, похожим на цистерну эндоплазматического ретикулума. В результате этот участок отделяется от остальной цитоплазмы двумя мембранами. Такие двухмембранные органеллы называются аутофагосомами.

Сигнальную функцию выполняют белки-гормоны, цитокины, факторы роста и др.

Гормоны переносятся кровью. Большинство гормонов животных — это белки или пептиды.  

Исследования чистых белков в контролируемых условиях полезны для определения их функций: кинетических особенностей каталитической активности ферментов, относительного сродства к различным субстратам и т. п. Исследования белков in vivo в клетках или в целых организмах предоставляют дополнительную информацию о том, где они функционируют и как регулируется их активность.

Объяснение:

Answer 2

Заболевания, связанные с механизмами сворачивания полипептидной цепи и разрушения пространственной оболочки белка, относятся к группе белковых дефицитов или белковых агрегатных заболеваний. В таких заболеваниях возникают дефекты в процессах синтеза белков, и эти белки не могут правильно сворачиваться или сохранять свою трехмерную структуру. Это может приводить к накоплению нефункциональных белков или белковых агрегатов в организме, что может вызывать различные патологические проявления. Ниже приведены некоторые примеры таких заболеваний:

1. Цистическая фиброз: Это генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене CFTR (клоридный канал), что приводит к аномальной структуре и функции белка CFTR. Этот белок играет важную роль в транспорте и регуляции солей в клетках, включая слизистые клетки легких. Дефективный CFTR приводит к накоплению густой слизи в легких и других органах, что усложняет дыхание и может вызвать различные осложнения.

2. Болезнь Альцгеймера: Это нейродегенеративное заболевание, связанное с агрегацией белков. Амилоид-бета и тау белки накапливаются в мозге, образуя белковые агрегаты, которые вызывают повреждение нейронов и потерю когнитивных функций.

3. Скреплинг-корея: Это редкое наследственное заболевание, при котором нарушена структура белка huntingtin. Это приводит к образованию длинных полиглутаминовых цепей в белке и агрегации huntingtin в клетках мозга. Симптомы включают нарушение координации движений и психические расстройства.

4. Принс-Меттлеров синдром: Это генетическое заболевание, характеризующееся мутациями в гене FBN1, который кодирует белок фибриллин-1. Фибриллин-1 играет роль в образовании эластических волокон в соединительной ткани. Мутации в этом гене приводят к неправильной структуре фибриллин-1 и разрушению эластических волокон, что может вызывать различные симптомы, включая проблемы с сердцем и сосудами.

5. Амилоидоз: Это группа заболеваний, при которых некоторые белки (например, альбумин, иммуноглобулины) изменяют свою структуру и образуют амилоидные белковые агрегаты. Эти агрегаты могут откладываться в разных органах и тканях, вызывая их дисфункцию.

Это лишь несколько примеров заболеваний, связанных с нарушениями структуры и сворачивания белков. Все они представляют серьезные медицинские проблемы и могут иметь генетическую природу или возникать в результате других факторов.