Question

Які геномні й хромосомні захворювання спостерігають у людини?​

Answer 1

Синдром Дауна,гемофилия,

Answer 2

Геномні та хромосомні захворювання у людини

У людини існує багато геномних та хромосомних захворювань, які можуть мати різні причини та прояви. Ось кілька прикладів таких захворювань:

1. Синдром Дауна: Це генетичний розлад, який виникає внаслідок наявності додаткової копії 21-ї хромосоми. Люди з синдромом Дауна зазвичай мають різні фізичні та розумові особливості.

2. Цистична фіброза: Це генетичне захворювання, яке впливає на роботу зовнішніх залоз, таких як легені, підшлункова залоза та інші. Це спричинено мутаціями у гені, відповідальному за транспорт хлоридів через клітинні мембрани.

3. Синдром Х-хромосомної нестачі: Це генетичний розлад, який виникає внаслідок відсутності або дефектування одного з X-хромосомів у жінок. Це може призвести до різних фізичних та розумових проблем.

4. Гемофілія: Це генетичне захворювання, яке впливає на здатність крові згортатися. Це спричинено дефектом у генах, відповідальних за вироблення факторів згортання крові.

5. Синдром Тернера: Це генетичний розлад, який виникає внаслідок відсутності або дефектування одного з X-хромосомів у жінок. Це може призвести до різних фізичних та розумових проблем.

6. Синдром Клайнфельтера: Це генетичний розлад, який виникає внаслідок наявності додаткової X-хромосоми у чоловіків. Це може призвести до різних фізичних та розумових проблем.

Це лише кілька прикладів геномних та хромосомних захворювань, які спостерігаються у людини. Існує багато інших захворювань, які можуть бути спричинені генетичними аномаліями. Важливо зазначити, що кожне захворювання має свої унікальні причини, симптоми та методи лікування.