Question

в каких участках хромосом бывают нарушения, по которым генетики сразу узнают какая потология будет у ребенка​

Answer 1

Ответ:

Объяснение:

Нарушения могут быть в самых разных участках хромосом. Хромосомные нарушения - это, как правило, отсутствие какого-либо гена. А вот по тому, в каких парах хромосом произошёл патологический процесс, уже можно судить о заболевании плода. Если нарушение в 21 хромосоме - это синдром Дауна, а, допустим, нарушения в первых 5 хромосомах - это уже летальный исход для эмбриона.

Answer 2

Генетики могут обнаружить определенные хромосомные нарушения, которые ассоциированы с конкретными патологиями, путем анализа хромосом ребенка. Некоторые из таких хромосомных нарушений включают:

1. Синдром Дауна (трисомия 21): Обычно вызвано наличием дополнительной копии 21-й хромосомы. Генетики могут обнаружить это нарушение, изучая кариотип (комплект хромосом) ребенка.

2. Синдром Патау (трисомия 13) и синдром Эдвардса (трисомия 18): Эти синдромы вызываются наличием дополнительных копий 13-й и 18-й хромосом соответственно. Генетические исследования могут помочь обнаружить эти нарушения.

3. Синдром Тернера: Это генетическое нарушение, которое у женщин вызвано отсутствием одной из половых хромосом Х или наличием структурных аномалий этой хромосомы. Генетический анализ может выявить это состояние.

4. Синдром Клайнфельтера: Это нарушение проявляется у мужчин, имеющих одну дополнительную половую хромосому Х. Генетические тесты позволяют обнаружить эту аномалию.

5. Синдром Шерешевского-Тёрнера: Это редкое генетическое нарушение, вызванное недостаточным числом хромосом X у мужчин. Оно может быть обнаружено при генетическом анализе.

Важно отметить, что не все хромосомные нарушения могут быть определены прямо при рождении ребенка или до его рождения. Некоторые нарушения могут быть сложными и требовать более подробного генетического анализа. Консультация с генетиком или генетическим консультантом может помочь в более подробном объяснении специфических нарушений и тестов, доступных для их обнаружения.