Question

50 баллов помогите приготовить краткое сообщение об одной из генетических или хромосомных болезней человека.​

Answer 1

Ответ:

Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом.

Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.

Болезни, обусловленные нарушением числа хромосом в клетках человека:

Синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме (или наличие дополнительных копий генетического материала этой хромосомы по другим причинам — за счёт транслокации или дупликации);

синдром Патау — трисомия по 13-й хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; большинство больных не доживают до одного года;

синдром Эдвардса — трисомия по 18-й хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживают лишь 10 %, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

Answer 2

Конечно! Вот краткое сообщение об одной из генетических болезней:

Генетическая болезнь, о которой я хотел бы рассказать, называется синдромом Дауна. Это хромосомное расстройство, вызванное наличием дополнительной копии 21-й хромосомы у человека. Вместо обычных двух копий, у людей с синдромом Дауна есть три экземпляра этой хромосомы.

Синдром Дауна обычно проявляется рядом характеристических признаков, включая задержку физического и умственного развития, характерную внешность (например, слегка опущенные веки, плоское лицо, маленький размер головы) и возможные здоровотные проблемы, такие как сердечные и желудочно-кишечные дефекты.

Синдром Дауна является самым частым хромосомным нарушением у людей и обычно возникает случайно во время формирования гамет (сексуальных клеток) или на ранних стадиях эмбрионального развития. Несмотря на то, что у людей с синдромом Дауна есть особенности развития и возможные здоровотные проблемы, они могут проживать счастливую и фуллфайл жизнь, получая поддержку и заботу от своей семьи и общества.

Изучение генетических болезней, таких как синдром Дауна, помогает нам лучше понять нашу генетику и работу нашего организма. Это также открывает путь к развитию новых методов диагностики, профилактики и лечения этих состояний.

Надеюсь, эта информация была полезной для вас!