Question

Биохимический метод изучения наследственности человека заключается в

Answer 1

 помогают обнаружить ряд заболеваний обмена веществ (углеводного,  аминокислотного, липидного и др.) 

Многие наследственные заболевания, связанные с нарушениями обмена веществ, диагностируются с помощью биохимических методов. Они позволяют выявить либо аномальные белки-ферменты, либо промежуточные продукты обмена, свидетельствующие о наличии болезни. Сегодня установлено более 1 тыс. заболеваний и нарушений обмена веществ у человека, имеющих наследственную природу.

В эту группу входят методы, применяемые в основном при дифференциальной диагностике наследственных нарушений обмена веществ при известном дефекте первичного биохимического продукта данного гена.

Все биохимические методы делят на качественные, количественные и полуколичественные. Для исследования берутся кровь, моча или амниотическая жидкость.

Качественные методы более простые, недорогие и менее трудоемкие, поэтому применяются для массового скрининга (например, исследование новорожденных в роддоме на фенилкетонурию).

Количественные методы более точные, но и более трудоемкие и дорогостоящие. Поэтому их применяют лишь по специальным показаниям и в случаях, когда скрининг, проведенный качественными методами, дал положительный результат.

Показания для применения биохимических методов:

1)  умственная отсталость неясной этиологии;
2)  снижение зрения и слуха;
3)  непереносимость некоторых пищевых продуктов;
4)  судорожный синдром, повышенный или пониженный тонус мышц.

Answer 2

Биохимический метод изучения наследственности человека включает анализ биохимических маркеров, таких как ферменты, белки, гормоны и гены, чтобы определить наличие наследственных заболеваний и расстройств.

Например, генетический анализ может быть использован для выявления наличия генетических мутаций, связанных с заболеваниями, такими как цистическая фиброз, наследственный рак, болезнь Альцгеймера и гемофилия.

Биохимический метод также может быть использован для исследования функциональной активности генов и их роли в различных биологических процессах, таких как метаболизм, рост и развитие, а также для изучения взаимодействия между генами и окружающей средой, такой как диета и стиль жизни.