Question

Частота встречаемости фенилкетонурии (отсутствие фермента, превращающего фенилаланин в тирозин) в Лондоне составила 1:18292. Определите частоту рецессивного аутосомного гена фенилкетонурии.

Answer 1

А - норма

а-фенилкетонурия

фенилкетонур/норма=1/18292

q(a)  ?

(p+q)2=p2+2pq+q2=1   ( 2 - это квадрат числа)

q2=1/18292

q= корень квадратный из 1/18292=0,007

Answer 2

Частота рецессивного аутосомного гена фенилкетонурии может быть определена с использованием закона Харди-Вайнберга. Для этого нам нужно знать частоту носителей гена и применить формулу Харди-Вайнберга.

Пусть p обозначает частоту нормального аллеля гена, а q - частоту рецессивного аллеля (фенилкетонурии).

В данном случае известно, что частота фенилкетонурии составляет 1:18292, что означает, что q^2 = 1/18292. Поскольку генотип рецессивного аллеля aa (где a - аллель фенилкетонурии) дает фенилкетонурию, то q^2 представляет собой частоту рецессивных гомозигот (aa).

Согласно формуле Харди-Вайнберга: p^2 + 2pq + q^2 = 1,

где p^2 представляет частоту гомозиготного доминантного гена (AA), 2pq - частоту гетерозигот (Aa), а q^2 - частоту гомозиготного рецессивного гена (aa).

Так как в данном случае q^2 = 1/18292, то мы можем использовать это значение для определения p и q.

q^2 = 1/18292 q = sqrt(1/18292) q ≈ 0.00545

Теперь мы можем найти p, используя p + q = 1: p + 0.00545 = 1 p ≈ 0.99455

Таким образом, частота рецессивного аутосомного гена фенилкетонурии составляет около 0.00545 или примерно 1:183.