Question

какое заболевание может быть у женщины с кариотипом 47,ХХ+ 21/46,ХХ. Как называется такая форма болезни и каковы возможные механизмы ее возникновения?Пожалуйста помогите не понимаю.

Answer 1

Женщина с кариотипом 47,ХХ+21/46,ХХ имеет дополнительную копию 21-й хромосомы, что является характеристикой синдрома Дауна, также известного как трисомия 21. Это генетическое заболевание, которое вызывает различные физические и умственные особенности.

Синдром Дауна вызывается наличием трех экземпляров 21-й хромосомы вместо двух. Обычно каждый человек имеет две копии каждой хромосомы, но у людей с синдромом Дауна есть дополнительная копия 21-й хромосомы. Это приводит к различным физическим и умственным особенностям, таким как задержка в развитии, умственная отсталость, характерные черты лица и повышенный риск различных медицинских проблем.

Механизм возникновения синдрома Дауна связан с ошибкой в процессе деления клеток, известной как недисъюнкция. Недисъюнкция происходит, когда хромосомы не разделяются равномерно во время деления клеток, что приводит к неправильному распределению хромосом в дочерних клетках. В случае с синдромом Дауна, недисъюнкция происходит во время деления клеток, которое происходит в ранней стадии развития эмбриона. Это приводит к наличию дополнительной копии 21-й хромосомы в каждой клетке организма.

Надеюсь, эта информация поможет вам лучше понять синдром Дауна и его возникновение. Если у вас есть еще вопросы, не стесняйтесь задавать!