Question

Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак. какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку

Answer 1

Дети могут быть на75% здоровыми, 25% с фенилкетонурией или 3:1

Answer 2

Фенилкетонурия - это наследственное нарушение обмена фенилаланина, которое вызывается дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы. Это заболевание наследуется в аутосомно-рецессивном режиме, что означает, что оба родителя должны быть носителями или больными фенилкетонурией, чтобы передать генетическую мутацию ребенку.

Если оба родителя являются гетерозиготными по этому признаку (то есть не болеют, но являются носителями одной копии мутантного гена), существует 25% риск рождения ребенка с фенилкетонурией, 50% риск рождения ребенка, который будет являться гетерозиготным носителем гена, а 25% риск рождения ребенка, который будет нормальным, не носителем мутации этого гена.

Важно отметить, что носители мутантного гена фенилкетонурии обычно не проявляют симптомы заболевания, так как они имеют одну рабочую копию гена. Однако они могут передать ген мутацию своим потомкам. Если ребенок наследует две копии мутантного гена - одну от каждого родителя, то у него будет фенилкетонурия.

В случае, если в семье есть больной ребенок с фенилкетонурией, то оба родителя точно носят мутацию гена, хотя они могут быть без симптомов. Если один из родителей является гомозиготным - то есть имеет две копии мутантного гена, то риск рождения ребенка с фенилкетонурией составляет 100%. Если оба родителя гетерозиготны, то риск рождения ребенка с фенилкетонурией составляет 50%.

В таких семьях, где родители гетерозиготны по этому признаку, рекомендуется проводить генетическое консультирование и тестирование во время беременности или перед планированием беременности, чтобы определить риск рождения ребенка с фенилкетонурией и принять соответствующие меры для обеспечения здоровья будущего ребенка.