Question

Пробанд здоров. Отец пробанда болен эпидермолизом буллезным. Мать и ее родственники здоровы. Две сестры пробанда здоровы, один брат болен. Три дяди со стороны отца и их дети здоровы, а три дяди и одна тетка - больны. У одного больного дяди от первого брака есть больной сын и здоровая дочь, а от второго брака — больные дочь и сын, У второго больного дяди есть две здоровые дочери и больной сын. У третьего больного дяди - два больных сына и две больные дочери. Бабушка по отцу больна, а дедушка здоров, здоровы были три сестры и два брата бабушки. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, при условии, что он вступит в брак со здоровой женщиной.

Answer 1

Исходя из условия задачи и родословной пробанда можно сделать вывод, что буллезный эпидермолиз наследуется как рецессивный признак, то есть
А - здоровый человек
а - болен буллезным эпидермолизом.
Так как, согласно условия, отец пробанда болен, а мать здорова, соответственно пробанд имеет гетерозиготный генотип (Аа), то есть он является носителем заболевания:
аа(отец) х АА(мать) = Аа(сын носитель)
Пробанд вступает в брак со здоровой женщиной, и здесь возможны два варианта развития событий.
1. Женщина гомозиготна (АА)
Аа(отец) х АА(мать) = Аа(здоровый ребенок), АА(здоровый ребенок) все дети от этого брака будут здоровы.
2. Женщина гетерозиготна (Аа)
Аа(отец) х Аа(мать) = АА(здоровый ребенок), 2 Аа(здоровый ребенок), аа(больной ребенок). В этом браке с 25% вероятностью могут родиться дети больные буллезным эпидермолизом.