Question

Объяснение синдрома дауна.

Answer 1

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, при котором кариотип состоит из 47 хромосом вместо обычных 46. При образовании половых клеток во время мейоза парные хромосомы должны расходиться, но если по какой-то причине этого не произошло, во время зачатия ребенка появляется третья 21-ая хромосома (трисомия). Аномалия возникает примерно у одного из 800 новорожденных и в 88 % случаев это происходит из-за нерасхождения женских гамет. Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна Почему развивается синдромом Дауна, и что это такое? Основной фактор риска, повышающий вероятность появления ребенка с синдромом Дауна – это возраст будущей матери. В 45 лет риск рождения больного ребенка 1:30. Хотя, согласно статистике, дети с такой аномалией рождаются чаще у молодых женщин, что объясняется большим количеством родов. Возраст отца никак не влияет на возникновение патологии. Это связано с тем, что мужские половые клетки обновляются каждые 72 суток и не накапливают в себе токсичные вещества. У женщин же яйцеклетки содержаться в яичниках еще с момента рождения, и значит, контакты с вредными химическими веществами, радиацией, злоупотребление алкоголем и курением могут негативно на них отражаться. Если семья уже имеет одного «солнечного» ребенка, то существует незначительная вероятность рождения (в среднем 1%) и второго младенца с синдромом Дауна. Также риск трисомии у потомства может повышать кровное родство родителей. Причины синдрома Дауна Синдром Дауна возникает в результате анормального клеточного деления, когда к 21-й паре хромосом приклеивается ненужная генетическая материя. Патология может иметь три версии: трисомию, мозаицизм, транслокацию. Наиболее частой есть трисомия, вызванная нерасхождением хромосом в период клеточного деления. Три хромосомы вместо двух наблюдаются во всех клетках ребенка. Точная причина этого явления неизвестна до сих пор. Мозаицизм есть более редкой и легкой формой синдрома и отличается тем, что дополнительную хромосому имеют не все клетки, затрагиваются лишь некоторые ткани и органы. Нерасхождение возникает не при формировании половых клеток родителей, как в первом случае, а на ранних стадиях развития зародыша. При транслокации во время слияния клеток отмечается смещение части одной хромосомы в 21-й паре в бок другой хромосомы. 

Answer 2

Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух.