Question

Болезнь дауна связана с появлением лишней 21-й пары хромосом в генотипе человека поэтому подобное изменение называют

Answer 1

Трисомия 21 (3 21-ых хромосомы) геномная мутация

Answer 2

Болезнь Дауна, также известная как синдром Дауна, связана с появлением лишней 21-й пары хромосом в генотипе человека. Это генетическое изменение называется тризомией 21.

Причины возникновения синдрома Дауна

Синдром Дауна обычно возникает из-за случайной ошибки в процессе формирования гамет (яйцеклеток или сперматозоидов) или в самом начале развития эмбриона. Это приводит к наличию дополнительной копии 21-й хромосомы в каждой клетке организма. В результате этого дополнительного генетического материала возникают характерные физические и умственные особенности синдрома Дауна.

Симптомы синдрома Дауна

Синдром Дауна может проявляться различными физическими и умственными особенностями. Некоторые из наиболее распространенных симптомов включают:

- Задержка в физическом и умственном развитии. - Характерные черты лица, такие как складки кожи на веках, плоский профиль лица и маленький размер ушей. - Низкий тонус мышц и задержка в развитии двигательных навыков. - Увеличенный риск развития сердечно-сосудистых проблем, проблем с зрением и слухом, а также других медицинских проблем.

Диагностика и лечение

Синдром Дауна может быть диагностирован до или после рождения ребенка. Для диагностики могут использоваться различные методы, включая анализ хромосом, амниоцентез и биопсию хориональных ворсинок.

Лечение синдрома Дауна направлено на облегчение симптом