Question

Может ли родится ребенок по признаку ахондроплазии в семье где супруг здоровый а супруга болеет ахондроплазией. Каковы будут генотипы ребенка

Answer 1

Ахондроплазия (наследственная карликовость) передается как доминантный аутосомный признак.

А – ген карликовости

а – ген нормального роста

А? – генотип матери

аа – генотип отца  

F - ?

Если мать гомозиготна по признаку  ахондроплазии,

Р:   ♀ АА      х ♂ аа

G:        А,     х    а

F :   Аа – все дети гетерозиготны и больны ахондроплазией

 

Если мать гетерозиготна генотип Аа,

Р:   ♀ Аа      х ♂ аа

G:      А, а   х      а

F :    Аа, аа – 50% детей гетерозиготны и больны ахондроплазией,

50% - здоровы.

 

 

 

Answer 2

Ахондроплазия и генетика

Ахондроплазия - это генетическое заболевание, которое приводит к нарушению роста костей и формированию короткого роста у человека. Оно обусловлено мутацией в гене FGFR3, который кодирует белок, необходимый для нормального роста костей.

Генотипы ребенка зависят от генетической информации, передаваемой обоим родителям. В случае, когда один из родителей страдает от ахондроплазии, а другой является здоровым, существует вероятность передачи генетической мутации наследственности ребенку.

Ахондроплазия наследуется по принципу доминантного наследования. Это означает, что если один из родителей является носителем мутации в гене FGFR3, то вероятность передачи этой мутации наследственности ребенку составляет 50%

Возможные генотипы ребенка

При анализе генотипов ребенка, учитываются два возможных варианта генотипа родителей: носительство мутации (Aa) и отсутствие мутации (AA).

1. Если здоровый супруг (AA) и супруга с ахондроплазией (Aa) имеют ребенка, то возможные генотипы ребенка будут следующими: - 50% шанс, что ребенок унаследует мутацию и будет носителем (Aa). - 50% шанс, что ребенок не унаследует мутацию и будет здоровым (AA).

2. Если здоровый супруг (AA) и супруга с ахондроплазией (AA) имеют ребенка, то генотип ребенка будет AA. В этом случае, ребенок не унаследует мутацию и будет здоровым.

Вывод

Таким образом, если один из родителей страдает от ахондроплазии, а другой является здоровым, вероятность передачи генетической мутации наследственности ребенку составляет 50%. Генотипы ребенка могут быть Aa (носительство мутации) или AA (отсутствие мутации), в зависимости от генетической информации, передаваемой родителями