Question

Примеры заболевании человека при генных мутации.(помогите пожалуйста заранее спасибо).

Answer 1

Пример 1. Замена аминокислотного остатка в составе полипептида (миссенс–мутации). В состав молекулы гемоглобина человека входят две a–цепи (a–цепь закодирована в 16-ой хромосоме) и две b–цепи (b–цепь закодирована в 11-ой хромосоме). В состав b–цепи входит 146 аминокислотных остатков, при этом в нормальной b–цепи шестым аминокислотным остатком является глутаминовая кислота. С участием нормальной b–цепи образуется нормальный гемоглобин – HbA. В нетранскрибируемой нити участка ДНК, кодирующего b–цепь,  глутаминовая кислота закодирована триплетом ГАА. Если же в результате мутации пример 2. Мутация без замены аминокислотного остатка в составе полипептида (сеймсенс–мутации). Если в нетранскрибируемой нити участка ДНК кодирующего b–цепь гемоглобина, произойдет замена триплета ГАА на триплет ГАГ, то из-за избыточности генетического кода замены глутаминовой кислоты не произойдет. В итоге структура b–цепи гемоглобина не изменится, и в эритроцитах будет обнаруживаться только нормальный гемоглобин HbA. Таким образом, вовсе не любая генная мутация проявляется в фенотипе.Особую группу образуют ликовые мутации, в результате которых происходит незначительное изменение характеристик конечного продукта. Это связано с заменой аминокислотных остатков в пассивной части белка: такие замены не оказывают существенного влияния на структуру и функции белка.Мутации со сдвигом рамки считывания (фреймшифты) происходят в результате вставки или потери нуклеотидных пар, при этом общая длина ДНК изменяется. В результате происходит полное изменение структуры белка.Однако если после вставки пары нуклеотидов происходит потеря пары нуклеотидов (или наоборот), то аминокислотный состав белков может восстановиться. Тогда две мутации хотя бы частично компенсируют друг друга. Это явление называется внутригенной супрессией.Мутации со сдвигом рамки считывания составляют ~ 80% от всех генных мутаций. Вставки иначе называются инсерциями, а потери – эксцизиями. Процесс образования вставок называется инсерционным мутагенезом. Инсерционный мутагенез необходимо учитывать в генной инженерии.  в ДНК произойдет замена триплета ГАА на триплет ГТА, то на месте глутаминовой кислоты в молекуле гемоглобина в соответствии с генетическим кодом появится валин. В итоге вместо гемоглобина HbA появится новый гемоглобин –HbS. Такая замена всего лишь одного нуклеотида и одной аминокислоты приводит к развитию тяжелого заболевания – серповидноклеточной анемии.На клеточном уровне эта болезнь проявляется в том, что эритроциты приобретают форму серпа и теряют способность к нормальному транспорту кислорода. Гомозиготы HbS/HbS умирают в раннем детстве. Зато гетерозиготы HbA/HbS характеризуются слабо измененными эритроцитами. При этом изменение формы эритроцитов значительно повышает устойчивость гетерозигот к малярии. Поэтому в тех регионах Земли, где свирепствует малярия (например, в Африке), отбор действовал в пользу гетерозигот. Таким образом, серповидноклеточная анемия – это пример относительности  «полезности» и «вредности» мутаций

Answer 2

Генные мутации и их влияние на заболевания человека

Генные мутации являются изменениями в последовательности ДНК, которые могут возникать естественным образом или под воздействием различных факторов. Эти мутации могут иметь различные последствия для организма, включая возникновение различных заболеваний. Вот несколько примеров заболеваний, вызванных генными мутациями:

1. Синдром Дауна (трисомия 21): Это самое распространенное хромосомное заболевание, вызванное наличием дополнительной копии 21-й хромосомы. Оно приводит к умственной отсталости, характерным физическим особенностям и повышенному риску различных заболеваний, таких как сердечные дефекты и проблемы с иммунной системой.

2. Цистическая фиброза: Это наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене CFTR. Эта мутация приводит к нарушению работы желез внешней секреции, таких как железы потовые, железы слюнные и железы пищеварительной системы. Это приводит к образованию густой слизи, которая затрудняет дыхание и пищеварение, а также увеличивает риск инфекций легких и других органов.

3. Гемофилия: Это генетическое заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови. Гемофилия обусловлена мутациями в генах, ответственных за синтез факторов свертывания крови. Это приводит к повышенной склонности к кровотечениям и затруднению остановки кровотечений.

4. Муковисцидоз: Это наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене CFTR. Эта мутация приводит к нарушению работы желез внешней секреции, таких как железы потовые, железы слюнные и железы пищеварительной системы. Это приводит к образованию густой слизи, которая затрудняет дыхание и пищеварение, а также увеличивает риск инфекций легких и других органов.

5. Синдром Хантингтона: Это наследственное нейродегенеративное заболевание, вызванное мутацией в гене HTT. Эта мутация приводит к постепенному разрушению нервных клеток, что приводит к прогрессирующим нарушениям движения, мышления и поведения.

6. Синдром Вильсона-Коновалова: Это редкое наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене ATP7B. Эта мутация приводит к нарушению обмена меди в организме, что приводит к накоплению меди в различных органах, таких как печень, головной мозг и глаза. Это может привести к различным симптомам, включая нарушения печени, нервной системы и глаз.

Примечание: Предоставленные примеры заболеваний, вызванных генными мутациями, являются лишь небольшой частью возможных заболеваний. Существует множество других генетических заболеваний, каждое из которых имеет свои уникальные характеристики и последствия для организма.

Заключение

Генные мутации могут играть важную роль в возникновении различных заболеваний у человека. Они могут приводить к нарушению работы определенных генов и белков, что в свою очередь может вызывать различные патологии и симптомы. Приведенные выше примеры заболеваний демонстрируют разнообразие последствий генных мутаций и их влияние на здоровье человека.