Question

Яке спадкове захворювання людини спричинене геномною мутацією?

Answer 1

Спадковий захворювання мають етіологічний фактор у вигляді мутацій, які є не тільки причиною відхилень, а й впливають на їх патогенез. У даних випадках має місце спадкова схильність.
Спадкові мутації поділяються на генні та хромосомні хвороби. Перші передаються без всяких змін протягом поколінь, що обумовлено дією мутованого гена, а їх патогенез має зв'язок з первинними продуктами генів (аномальне будова, відсутність ферментів або білка).

Answer 2

Геномна мутація може спричинити різні спадкові захворювання у людини. Ось кілька прикладів:

1. Цистична фіброза - це генетичне захворювання, яке спричинене мутацією в гені, відповідальному за вироблення білка, який регулює роботу зовнішніх залоз. Ця мутація призводить до утворення густої та липкої слизу в органах, таких як легені, підшлункова залоза та кишечник.

2. Синдром Дауна - це хромосомне захворювання, яке спричинене наявністю додаткової копії 21-ї хромосоми. Ця мутація відбувається під час формування сперматозоїда або яйцеклітини і призводить до різних фізичних та розумових відхилень.

3. Муковісцидоз - це спадкове захворювання, яке спричинене мутацією в гені, відповідальному за вироблення білка, який регулює роботу залоз, що виділяють слиз. Ця мутація призводить до утворення густої та липкої слизу в легенях, травній системі та інших органах.

4. Гемофілія - це генетичне захворювання, яке спричинене мутацією в гені, відповідальному за вироблення білка, необхідного для згортання крові. Ця мутація призводить до порушення згортання крові та може призвести до надмірного кровотечі при травмах або хірургічних втручаннях.

5. Синдром хрупкого Х-хромосома - це генетичне захворювання, яке спричинене мутацією в гені, розташованому на Х-хромосомі. Ця мутація впливає на розвиток нервової системи та може призвести до різних фізичних та розумових відхилень.

Це лише кілька прикладів спадкових захворювань, які можуть бути спричинені геномними мутаціями. Існує багато інших захворювань, які також можуть бути спадковими і спричинені генетичними змінами.