Question

Примеры заболеваний связанные со структурными перестройками хромосом

Answer 1

Ответ:

Это явление называется транслокация

Она бывает сбалансированное и несбалансированная.

Также есть делеция, дупликация и инверсия..

Надеюсь помогла)

Answer 2

Заболевания, связанные с структурными перестройками хромосом, могут быть различными и варьировать по своей тяжести. Некоторые из примеров таких заболеваний включают:

1. Синдром Дауна: это наиболее распространенное заболевание, связанное с аномалией структуры хромосом. Обычно, у людей с синдромом Дауна имеется дополнительный, третий хромосом 21. Это состояние вызывает задержку умственного развития, некоторые физические особенности, такие как характерная форма лица, и может повлиять на функционирование органов.

2. Синдром Фрагилы X: это генетическое заболевание, вызывающее умственную недостаточность. Оно связано с увеличенным повторением определенного участка хромосомы X. У женщин с этим синдромом симптомы обычно меньше выражены, чем у мужчин.

3. Хромосомный перестройки: есть различные аномалии, связанные с изменением структуры хромосом без потери или приобретения материала генетической информации. Некоторые из них включают перестройки сегментов хромосом, перестановки, удаление или дублирование фрагментов хромосом. Эти изменения могут вызывать различные симптомы, в зависимости от того, какие гены и функции организма затрагиваются.

4. Транслокации: это тип хромосомной аномалии, при которой фрагменты одной хромосомы переносятся на другую. Транслокации могут быть балансированными (когда все гены присутствуют в организме) или небалансированными (когда материальные гены отсутствуют или дублируются). Балансированные транслокации не всегда вызывают симптомы, но небалансированные транслокации могут быть связаны с задержкой развития, умственной отсталостью и другими проблемами здоровья.

5. Хромосомные делеции и дупликации: делеции - это потеря одной или нескольких частей хромосомы, а дупликации - когда фрагменты хромосомы дублируются или имеются в повышенном количестве. Эти изменения могут привести к проблемам роста и развития, а также к нарушению работы органов.

Однако важно отметить, что не все заболевания, связанные с структурными перестройками хромосом, имеют серьезные последствия. Некоторые аномалии могут быть необнаружимыми или иметь только небольшое влияние на здоровье человека. Диагностика и лечение таких заболеваний подразумевают проведение генетических исследований, консультацию генетика и возможно, генетическую терапию или специализированное медицинское вмешательство.