Question

У МГК звернулись батьки хлопчика, в якого виявлено помітну розумову та фізичну відсталість, спостерігається деформація мозкового та лицевого черепа, мікрофтальмія, деформація вушної раковини, розщілена піднебіння, шестипалість, кріпторхізм, вади серця. При цитогенетичному аналізі каріотип дитини 47,ХУ 13+. Який діагноз у дитини? СРОЧНО​

Answer 1

Ответ:

Трисомія 21 пари хромосом

Объяснение: В простонародии синдром Дауна

Answer 2

З описаними симптомами і результатами цитогенетичного аналізу, діагноз дитини може бути "Синдром Патау" або "Тризомія 13".

Синдром Патау є рідкісним хромосомним порушенням, при якому в дітей виявляють додаткову копію 13-ої хромосоми. Це порушення спричиняє розумову та фізичну відсталість, деформацію мозкового та лицевого черепа, мікрофтальмію (зменшення розміру очей), деформацію вушної раковини, шестипалість (неправильне формування рук або ніг), розщілена піднебіння, кріпторхізм (нерозпустіще яєчок) та вади серця.

Каріотип 47,ХУ 13 означає, що в дитини присутня додаткова копія 13-ої хромосоми, а також відсутність однієї статевої хромосоми Х (47 хромосом вмістить 1 X хромосому та 2 хромосоми 13).

Синдром Патау є неуліковною хворобою і маловероартно, що дитина з таким діагнозом зможе пережити виживання до дорослого віку. Лікування передбачає підтримуючу терапію та корекцію окремих симптомів та ускладнень, що супроводжують цей синдром. Оскільки це порушення є генетичним, рекомендовано генетичну консультацію і підтримуючу терапію для оптимізації розвитку дитини.