Question

Напишите пожалуйста отличительные признаки и на какой по номере хромосоме находится это заболевание.  Заболевания 1)Синдром Шерешевского-Тернера2)Синдром Клайнфельтера3)Синдром Патау4)Синдром Эдвардса

Answer 1

Трисомия по 13-й хромосоме (синдром Патау), трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса). Синдром Клайнфельтера: стандартный кариотип XXY, иногда встречаются другие кариотипы, возможен и мозаицизм. При этом наблюдается: высокий рост, недоразвитие половых органов, сниженный интеллект. Синдром Шерешевского-Тернера: стандартная форма имеет кариотип ХО, однако наблюдается много структурных вариаций.Часто описываемыми симптомами являются общая задержка психического развития и инфантильность психики у взрослых.

Answer 2

1. Синдром Шерешевского-Тернера:

   • Отличительные признаки: Синдром Шерешевского-Тернера, также известный как моносомия X (45,X), проявляется у женщин и характеризуется отсутствием или недостатком одной из двух X-хромосом. Основные признаки включают низкорослость, отсутствие вторичных половых признаков (например, развития груди), отсутствие менструаций и другие проблемы с репродуктивной системой.

2. Синдром Клайнфельтера:

   • Отличительные признаки: Синдром Клайнфельтера имеет генетическую особенность XXY (47,XXY). Основными признаками являются низкая мужская ростовая статура, более женская фигура, увеличение грудных желез, низкая сексуальная активность, изменения внешнего вида гениталий и потенциальные проблемы с фертильностью.

3. Синдром Патау:

   • Отличительные признаки: Синдром Патау, также известный как трисомия 13 (47, +13), характеризуется врожденными аномалиями и тяжелыми умственными и физическими нарушениями. Ключевыми признаками являются головные и лицевые дефекты, аномалии глаз, отсутствие носовой перегородки, полидактилия (избыток пальцев), внутренние аномалии органов и долгое время жизни обычно не превышает нескольких недель или месяцев.

4. Синдром Эдвардса:

   • Отличительные признаки: Синдром Эдвардса, также известный как трисомия 18 (47, +18), характеризуется серьезными врожденными аномалиями. Основные признаки включают умственную отсталость, маленький рост, микроцефалию (маленький размер головы), складывание кожи на руках и ногах, сердечные аномалии и множество других проблем, которые существенно влияют на качество жизни ребенка.