Question

Мутации белковых молекул и их последствия

Answer 1

Мутации ДНК приводящие к изменению белка наиболее заметны в ферментах. Может случиться так, что мутация попадет в активный центр. Тут уже все будет зависит от габаритов и состава самой аминокислоты. Например, в результате мутации в активном центре фермента, отвечающего к примеру за расщепление мальтозы, глицин заменился на фенилаланин. фенилаланин не самая маленькая аминокислота, в отличии от глицина. таким образом форма активного центра изменится. последствия совершенно разные: полное отсутствие активности, смена субстрата на (допустим) лактозу, снижение активности. Ну а если бы произошло наоборот, крупная АК заменилась на мелкую, то вместо снижения активности могло бы быть повышение. Но даже если не в активном центре мутация, то замена АК может изменить конфигурацию белка. Например, тот же глицин заменился на цистеин. Цистеин содержит серу, а сера образует s-s связи. Если где-то есть ещё молекула цистеина, они образуют такую дополнительную связь и форма молекула изменится. А если такая лишняя связь попадется рядом с активным центром, то и сам активный центр может смятся, изменить форму. Форма белка тоже часто важна, например для белков на поверхности клетки, так как клетка с помощью них взаимодействует с другими клетками и иммунной системой. Также форма принципиальн для белков в функции которых входит прохождение через поры, так как изменение формы может помешать такому перемещению

Answer 2

Мутации в белковых молекулах могут иметь разнообразные последствия, которые зависят от места мутации, типа замены аминокислоты, а также функции и важности данного белка для организма. Вот некоторые общие последствия мутаций белковых молекул:

1. Потеря функции: Некоторые мутации могут привести к полной или частичной потере функциональности белка. Это может привести к нарушениям метаболизма, сигнальных путей, структурных свойств и других важных процессов в клетке или организме.

2. Приобретение новых функций: Некоторые мутации могут изменить активность белка или его взаимодействия с другими молекулами, что может привести к приобретению новых функций, не характерных для нормального вида белка. Это может быть как полезным, так и вредным для организма.

3. Доминантная негативность: Некоторые мутации могут привести к образованию доминантных негативных форм белков, которые могут подавлять нормальную функцию белка и оказывать вредное влияние на клеточные процессы.

4. Активация онкогенов: Мутации в определенных белках могут привести к их неадекватной активации, что способствует неконтролируемому росту клеток и развитию опухолей.

5. Дестабилизация структуры белка: Мутации могут нарушать третичную и кватерную структуры белков, что делает их менее стабильными и склонными к деградации.

6. Влияние на связывание субстратов или кофакторов: Мутации могут повлиять на способность белка связываться с его субстратами или кофакторами, что приводит к изменениям в реакционной активности.

7. Активация или ингибирование сигнальных путей: Мутации могут изменить способность белка передавать сигналы внутри клетки, что может привести к неправильной регуляции клеточных функций.

8. Агрегация и образование белковых амилоидов: Некоторые мутации могут способствовать образованию агрегатов белков, что ассоциируется с различными белковыми амилоидными заболеваниями.

9. Иммуногенные последствия: Мутации могут изменять антигенные свойства белков, что приводит к изменению их иммуногенности и способности вызывать иммунный ответ организма.

Важно отметить, что не все мутации в белковых молекулах обязательно вызывают болезни или негативные последствия. Некоторые мутации могут быть нейтральными или даже положительно влиять на организм, например, обеспечивая адаптацию к окружающей среде. Однако, мутации, которые повреждают критически важные белки или процессы, часто ассоциируются с различными генетическими заболеваниями и наследственными синдромами.