Question

1. Какое нарушение хромосом характерно для синдрома «крика кошки» 2. Участок белковой молекулы содержит следующие аминокислоты Мет Фен Вал Тир Про Сер Гис Создать РНК, кодирующую эту последовательность аминокислот 3. Возможно ли с помощью ультразвукового обследования (УЗИ) поставить диагноз фенилкетонурии у плода

Answer 1

1. отсутствие фрагмента 5-й хромосомы

Answer 2

1. Синдром "крика кошки" характеризуется наличием у пациента нарушения в хромосоме 5. Конкретно, у него возникает частичное или полное делеции (удаление) короткого плеча этой хромосомы. Он также известен как синдром кри детской кошки или 5p- синдром.

2. Для создания РНК, кодирующей данную последовательность аминокислот, необходимо сначала определить кодоны (триплеты нуклеотидов), которые кодируют каждую аминокислоту. Затем нужно собрать последовательность нуклеотидов РНК, чтобы образовать кодирующую последовательность, которая при трансляции будет синтезировать заданную последовательность аминокислот.

Для данной последовательности аминокислот: Мет (Метионин) - AUG Фен (Фенилаланин) - UUU Вал (Валин) - GUU Тир (Тирозин) - UAU Про (Пролин) - CCU Сер (Серин) - UCU Гис (Гистидин) - CAU

РНК-кодон для начала трансляции всегда является AUG (кодон старта). Таким образом, кодирующая РНК-последовательность будет: AUG UUU GUU UAU CCU UCU CAU

3. Да, с помощью ультразвукового обследования (УЗИ) возможно подозревать наличие фенилкетонурии у плода. УЗИ является одним из общепринятых методов скрининга и диагностики различных патологий и аномалий у плода во время беременности.

Однако стоит отметить, что УЗИ не является окончательным диагностическим методом для фенилкетонурии. Для окончательного подтверждения диагноза у плода исследование амниоцентеза или хорионической биопсии может быть необходимо. Эти процедуры позволяют получить образцы амниотической жидкости или тканей плода для более точного генетического анализа. Врач должен решить, какие дополнительные тесты и процедуры будут наиболее подходящими в каждом конкретном случае.